P–553 Women with molar pregnancies have a genetic susceptibility to aneuploid miscarriages
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Study question What causes non-molar miscarriages in women with one hydatidiform mole (HM)? Summary answer We found a higher rate of aneuploidies in the non-molar miscarriages of women with HM than in those from women with sporadic or recurrent miscarriages. What is known already Women with hydatidiform moles have higher rates of miscarriages and women with recurrent miscarriages have higher rates of moles than women from the general population. Study design, size, duration We retrieved archived formalin-fixed paraffin embedded tissues from non-molar miscarriages of patients with one HM and analyzed them for the presence of aneuploidies using single nucleotide polymorphism (SNP)-microarray. We next determined the meiotic origin of the aneuploidies by genotyping the aneuploid non-molar miscarriages along with the parental genomes using microsatellite markers. Participants/materials, setting, methods All participants and some of their partners provided written consent to participate in our study, agreed to a blood draw for genotyping analysis, and agreed for us to retrieve their molar and non-molar tissues from various histopathology laboratories for research purposes. Main results and the role of chance We demonstrate for the first time that patients with an HM and miscarriages are at higher risk for aneuploid miscarriages [83.3%, 95% confidence interval (CI): 0.653–0.944] than women with sporadic (51.5%, 95% CI: 50.3–52.7%, p value = 0.0003828) or recurrent miscarriages (43.8%, 95% CI: 40.7–47.0%, p value = 0.00002). Genotyping the aneuploid miscarriages and the parental genomes demonstrated that most of the aneuploidies originated from errors in maternal meiosis I or II. Limitations, reasons for caution We were able to retrieve only 30 non-molar miscarriages from women with one HM for analysis. Expanding such analysis to a larger and independent cohort of miscarriages from such patients will be important to validate our observations. Wider implications of the findings: Our data suggest common genetic female germline defects predisposing to HM and aneuploid non-molar miscarriages in some patients. Trial registration number Not applicable
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».