Calvarial doughnut lesions with bone fragility in a French-Canadian family; case report and review of the literature
Notice bibliographique
Résumé
Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility (CDL) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by low bone mineral density, multiple fractures starting in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. Aubé and colleagues described in 1988 a French-Canadian family of 12 affected members who had a clinical diagnosis of doughnut lesions of the skull, with pathological fractures, osteopenia, “bone in bone” in the vertebral bodies and squaring of metatarsal and metacarpal bones. Herein we study new members of this family. Sequential genetic testing identified a nonsense variant c.148C>T, p. Arg50⁎ in SGMS2 previously reported in other families. SGMS2 encodes Sphingomyelin Synthase 2, which produces Sphingomyelin (SM), a major lipid component of the plasma membrane that plays a role in bone mineralization. The nonsense variant is associated with milder phenotype. The proband presents with bone in bone vertebral appearance that had been defined uniquely in the first cases described in the same family. The proband's son was identified to carry the same variant, which makes him the sixth generation with the diagnosis of CDL. We also report that the same pathogenic variant was identified in another previously described family, from France. These reports further confirm the genetic basis of CDL, the recurrence of the same variant (p.Arg50*) in individuals of the same ancestry, and the variable penetrance of some of the clinical findings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».