Atypical Leigh Syndrome Diagnosed in an Infant with Prominent Cardiac Hypertrophy as Initial Symptom: A Case Report with Novel LRPPRC Variants
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Leigh syndrome is a kind of severe neurological disorder with various inheritable patterns usually affects children, especially the infants. Lack of characteristic neurodegenerative symptoms cause the delay and inaccurate diagnosis of Leigh syndrome, which is essential for the prognosis in pediatric clinical practice.Case presentation: A 10-day-old Chinese boy was first admitted to hospital with feeding difficulty, elevated lactate and prominent cardiac hypertrophy as initial symptom but without neurological abnormality. Subsequent identification of novel LRPPRC compound heterozygous variants c.2582T>A (p.Val861Asp) and c.1582+4A>G by whole exome sequencing seemed to favor French-Canadian Leigh syndrome. This diagnosis was further supported by the rapid progression of neuropathology manifesting as epileptic seizures 5 months later and the significantly reduced mitochondrial complex-IV activity.Conclusion: This tortuous process of diagnosis should raise the recognition of rare untypical type of Leigh syndrome, and emphasize the important role of genetic testing in current pediatric clinic. The observation also broadens the spectrum of LRPPRC variants associated with Leigh syndrome outside of French-Canadian areas.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».