Susceptible Single Nucleotide Polymorphisms in Exon 10 and Intron 9 of Complement Factor H Gene in Patients With Age-related Macular Degeneration
Notice bibliographique
Résumé
Background: Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of vision loss in the elderly. Although it has been shown that Y402H polymorphism in the CFH gene was strongly associated with AMD in the Iranian population, there were no data on other single nucleotide polymorphisms (SNPs), which have the most significant association with AMD. This study aimed to investigate hot point regions in exon 10 and intron 9. Materials and Methods: One hundred and sixty-six AMD patients and 69 controls were recruited. Their blood was collected in the tubes containing EDTA. Then, DNA was extracted from the blood, and its quality was evaluated. Primers were designed for intron 9 and exon10 sequencing. A viral polymorphisms analysis software named CEQ was used for the analysis of putative polymorphisms. Results: We noticed three polymorphisms in study cases: rs7535263 and C66379A in intron 9 and rs2274700 in exon 10. Based on the McNamara’s test (rs7535263 and rs2274700) and the Phi and Cramer’s test (C66379A), a significant difference was found between the control and patient groups regarding rs7535263 and rs2274700 polymorphisms. Conclusion: We found a synonymous or silent mutation, A473A, rs2274700 in exon 10 in 85% of patients. From two intronic SNPs, just rs7535263 showed association with the disease in studied patients living in Gilan Province, Iran. Although no significant relationship was found between controls and patients regarding the C66379A allele, it would be important that no other sources have reported C66379A polymorphism in AMD yet.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».