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Correction to: Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
Carles Hernandéz-Ferrer, Davide Piscia, Isabel Cuesta, Yannis Duffourd, Christian Gilissen, Shuang� Li, Leslie Matalonga, Isabelle Nelson, Sophia Peters, Prasanth Sivakumar, Peter Robinson, Karolis Sablauskas, Marco Savarese, Joeri K. van der Velde, Antonio Vitobello, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Ana Töpf, Lisenka E.L.M. Vissers, Richarda M. de Voer, Stefan Aretz, Gabriel Capellá, D. Gareth Evans, José Garcia‐Pelaez, Carla Oliveíra, Evelin Schröck, Anna Katharina Sommer, Verena Steinke‐Lange, Marc Tischkowitz, Laura Valle, Siddharth Banka, Elisa Benetti, Giorgio Casari, Andrea Ciolfi, Jill Clayton‐Smith, Bruno Dallapiccola, Elke de Boer, Kornelia Ellwanger, Laurence Faivre, Holm Graeßner, Tobias B. Haack, Anna Hammarsjö, Markéta Havlovicová, Alexander Hoischen, Anne Hugon, Tjitske Kleefstra, Anna Lindstrand, Estrella López‐Martín, Milan Macek, Manuela Morleo, Vicenzo Nigro, Ann Nordgren, Maria Pettersson, Michele Pinelli, Simone Pizzi, Manuel Posada de la Paz, Francesca Clementina Radio, Caroline Rooryck, Lukáš Ryba, Martin Schwarz, Marco Tartaglia, Annalaura Torella, Aurélien Trimouille, Alain Verloès, Pavel Votýpka, Klea Vyshka, Jonathan Baets, Danique Beijer, Gisèle Bonne, Judith Cossins, Teresinha Evangelista, Alessandra Ferlini, Peter Hackman, Michael G. Hanna, Jarred Lau, Hanns Lochmüller, William L. Macken, Francesco Musacchia, A. Nascimento, Daniel Natera‐de Benito, Vincenzo Nigro, Giulio Piluso, Veronica Pini, Robert D. S. Pitceathly, Kiran Polavarapu, Anna Sárközy, Rachel Thompson, Bjarne Udd, Irina Zaharieva, Patrick F. Chinnery, Alexandra Dürr, Holger Hengel, Henry Houlden, Erik-Jan Kamsteeg, Christoph Kamsteeg, Katja Lohmann, Alfons Macaya, Aleš Maver, Judit Molnar, Alexander Münchau, Borut Peterlin, Olaf Rieß, Giovanni Stévanin, Vincent Timmerman, Nienke van Os, Melanie Wayand, Carlo Wilke, Raúl Tonda, Marcos Fernández-Callejo, Daniel Picó, Carles Garcia-Linares, Anastasios Papakonstantinou, Alberto Corvò, Ricky S. Joshi, Hector Diez, Marta Gut, Sergi Beltrán, Stephan Ossowski, German Demidov, Marc Sturm, Julia M. Schulze‐Hentrich, Christoph Keßler, Peter Heutink, Han G. Brunner, Hans Scheffer, Peter A.C. ’t Hoen, Erik Janssen, Marloes Steehouwer, Burcu Yaldız, Anthony J. Brookes, Colin Veal, Spencer Gibson, Marc Wadsley, Mehdi Mehtarizadeh, Umar Riaz, Greg Warren, Farid Yavari Dizjikan, Thomas Shorter, Volker Straub, C. Marini Bettolo, Sabine Specht, Elizabeth Alexander, Émilie Tisserant, Ange‐Line Bruel, Christine Peyron, Aurore Pélissier, Steven Laurie, Gemma Bullich, Carles García, Gulcin Gumus, Virginie Bros‐Facer, Ana Rath, Marc Hanauer, Annie Olry, David Lagorce, Svitlana Havrylenko, Katia Izem, Fanny Rigour, Claire-Sophie Davoine, Léna Guillot‐Noël, Anna Heinzmann, Giulia Coarelli, Valérie Allamand, Rabah Ben Yaou, Corinne Métay, B. Eymard, Enzo Cohen, António Atalaia, Tanya Stojkovic, Marek Turnovec, Dana Thomasová, Radka Pourová Kremliková, Věra Franková, Vlastimil Kremlik, Helen Parkinson, Thomas Keane, Dylan Spalding, Alexander Senf, Glenn Robert, Alessia Costa, Christine Patch, Mary M. Reilly, Francesco Muntoni, Peter De Jonghe, Sandro Banfi, Rachele Rossi, Marcella Neri, Isabel Spier, Ana Rita Matos, Celina São José, Marta Ferreira, Irene Gullo, Susana Fernandes, Luzia Garrido, Pedro Ferreira, Fátima Carneiro, Morris A. Swertz, Lennart Johansson, Gerben van der Vries, Pieter B. Neerincx, Dieuwke Roelofs-Prins, Sebastian Köhler, Alison Metcalfe, Raffaele Castello, Alessandra Varavallo, Eva Bermejo, Estrella López Martín, Beatriz Martínez Delgado, F. Javier Alonso García de la Rosa, Mária Judit Molnár, Rebecca Herzog, Martje G. Pauly, Andres Nascimiento Osorio, David Beeson
Notice bibliographique
RevueEuropean Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesMedical Research Council
Mots-clésPhenomeComputational biologyGenomeGeneticsBiologyMedicineData scienceBioinformaticsComputer scienceGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,547
Score d'incertitude au seuil0,503
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,016
Tête enseignante GPT0,246
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentnon