Whole genome sequencing identifies pathogenic <scp><i>RNU4ATAC</i></scp> variants in a child with recurrent encephalitis, microcephaly, and normal stature
Notice bibliographique
Résumé
Biallelic pathogenic variants in RNU4ATAC have been linked to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1). Although children with MOPD1 have been reported to show profound, life-limiting clinical decompensation at the time of a febrile illness, these episodes including magnetic resonance imaging (MRI) findings have not been well characterized. We present acute MRI brain findings for a 10-year-old girl with homozygous variants in RNU4ATAC (NR_023343.1) n.55G>A, who presented with two episodes of clinical decompensation associated with a febrile illness in early childhood. The pathogenic variants were identified by whole genome sequencing as RNU4ATAC is not captured in most exome products. Her MRI of the brain revealed symmetric, diffusion restriction of the deep gray nuclei that initially pointed to a mitochondrial disease or acute necrotizing encephalopathy. Her phenotype included microcephaly and profound cognitive impairment that can be seen with MOPD1. However, she did not demonstrate clinical or radiographic evidence of a spondyloepimetaphyseal dysplasia or "primordial dwarfism" that is characteristic of this disease. As such, the predominant neurological presentation of this child represents an atypical variant of RNU4ATAC-associated disease and should be a diagnostic consideration for geneticists and neurologists caring for children, particularly in the event of an acute clinical decline.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».