Genetic predisposition to male breast cancer in Poland
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Breast cancer in men accounts for fewer than 1 % of all breast cancer cases diagnosed in men and women. Genes which predispose to male breast cancer include BRCA1 and BRCA2. The role of other genes is less clear. In Poland, 20 founder mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL are responsible for the majority of hereditary breast cancer cases in women, but the utility this genes panel has not been tested in men. METHODS: We estimated the prevalence of 20 alleles in six genes (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL) in 165 Polish male breast cancer patients. We compared the frequency of selected variants in male breast cancer cases and controls. RESULTS: One of the 20 mutations was seen in 22 of 165 cases (13.3%). Only one BRCA1 mutation and two BRCA2 mutations were found. We observed statistically significant associations for PALB2 and CHEK2 truncating mutations. A PALB2 mutation was detected in four cases (OR = 11.66; p < 0.001). A CHEK2 truncating mutation was detected in five cases (OR = 2.93;p = 0.02). CONCLUSION: In conclusion, we recommend that a molecular test for BRCA1, BRCA2, PALB2 and CHEK2 recurrent mutations should be offered to male breast cancer patients in Poland.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».