Combined use of Oxford Nanopore and Illumina sequencing yields insights into soybean structural variation biology
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Structural variant (SV) discovery based on short reads is challenging due to their complex signatures and tendency to occur in repeated regions. The increasing availability of long-read technologies has greatly facilitated SV discovery, however these technologies remain too costly to apply routinely to population-level studies. Here, we combined short-read and long-read sequencing technologies to provide a comprehensive population-scale assessment of structural variation in a panel of Canadian soybean cultivars. Results We used Oxford Nanopore sequencing data (∼12X mean coverage) for 17 samples to both benchmark SV calls made from the Illumina data and predict SVs that were subsequently genotyped in a population of 102 samples using Illumina data. Benchmarking results show that variants discovered using Oxford Nanopore can be accurately genotyped from the Illumina data. We first use the genotyped SVs for population structure analysis and show that results are comparable to those based on single-nucleotide variants. We observe that the population frequency and distribution within the genome of SVs are constrained by the location of genes. Gene Ontology and PFAM domain enrichment analyses also confirm previous reports that genes harboring high-frequency SVs are enriched for functions in defense response. Finally, we discover polymorphic transposable elements from the SVs and report evidence of the recent activity of a Stowaway MITE. Conclusions Our results demonstrate that long-read and short-read sequencing technologies can be efficiently combined to enhance SV analysis in large populations, providing a reusable framework for their study in a wider range of samples and non-model species.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».