Interpreting Discordant Monosomy 3 FISH and Chromosomal Microarray Analysis Results in Uveal Melanoma
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background: Uveal melanoma is the most common primary ocular tumor in adults and causes morbidity through lymphovascular metastasis. The presence of monosomy 3 in uveal melanomas is one of the most important prognostic indicators for metastasis. Two major molecular pathology testing modalities to assess monosomy 3 are fluorescent in situ hybridization (FISH) and chromosomal microarray analysis (CMA). Here, we report two cases of discordant monosomy 3 test results in uveal melanoma enucleation specimens using these molecular pathology tests.Case presentation: The first case is a uveal melanoma from a 51-year-old male that showed no evidence of monosomy 3 by CMA, but was subsequently detected by FISH. The second case is a uveal melanoma from a 49-year-old male that showed monosomy 3 at the limit of detection by CMA that was not detected by subsequent FISH.Conclusions: These two cases underscore the differences of each testing modality for monosomy 3. The high percentage of cells with one chromosome 3 signal requisite for a positive monosomy 3 FISH result may not be sensitive enough to detect a low level of monosomy 3 that CMA can detect. Conversely, a small uveal melanoma with monosomy 3 may be missed by CMA owing to background DNA from cytologically normal retina and other ocular tissues. Our cases suggest that both testing methods should be pursued for uveal melanoma, with a single positive result for either test interpreted as presence of monosomy 3.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».