Impact of the methylation classifier and ancillary methods on CNS tumor diagnostics
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Accurate CNS tumor diagnosis can be challenging, and methylation profiling can serve as an adjunct to classify diagnostically difficult cases. METHODS: An integrated diagnostic approach was employed for a consecutive series of 1258 surgical neuropathology samples obtained primarily in a consultation practice over 2-year period. DNA methylation profiling and classification using the DKFZ/Heidelberg CNS tumor classifier was performed, as well as unsupervised analyses of methylation data. Ancillary testing, where relevant, was performed. RESULTS: Among the received cases in consultation, a high-confidence methylation classifier score (>0.84) was reached in 66.4% of cases. The classifier impacted the diagnosis in 46.7% of these high-confidence classifier score cases, including a substantially new diagnosis in 26.9% cases. Among the 289 cases received with only a descriptive diagnosis, methylation was able to resolve approximately half (144, 49.8%) with high-confidence scores. Additional methods were able to resolve diagnostic uncertainty in 41.6% of the low-score cases. Tumor purity was significantly associated with classifier score (P = 1.15e-11). Deconvolution demonstrated that suspected glioblastomas (GBMs) matching as control/inflammatory brain tissue could be resolved into GBM methylation profiles, which provided a proof-of-concept approach to resolve tumor classification in the setting of low tumor purity. CONCLUSIONS: This work assesses the impact of a methylation classifier and additional methods in a consultative practice by defining the proportions with concordant vs change in diagnosis in a set of diagnostically challenging CNS tumors. We address approaches to low-confidence scores and confounding issues of low tumor purity.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,027 | 0,057 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».