Mechanistic Insights into Axenfeld–Rieger Syndrome from Zebrafish foxc1 and pitx2 Mutants
Notice bibliographique
Résumé
Axenfeld–Rieger syndrome (ARS) encompasses a group of developmental disorders that affect the anterior segment of the eye, as well as systemic developmental defects in some patients. Malformation of the ocular anterior segment often leads to secondary glaucoma, while some patients also present with cardiovascular malformations, craniofacial and dental abnormalities and additional periumbilical skin. Genes that encode two transcription factors, FOXC1 and PITX2, account for almost half of known cases, while the genetic lesions in the remaining cases remain unresolved. Given the genetic similarity between zebrafish and humans, as well as robust antisense inhibition and gene editing technologies available for use in these animals, loss of function zebrafish models for ARS have been created and shed light on the mechanism(s) whereby mutations in these two transcription factors cause such a wide array of developmental phenotypes. This review summarizes the published phenotypes in zebrafish foxc1 and pitx2 loss of function models and discusses possible mechanisms that may be used to target pharmaceutical development and therapeutic interventions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».