A <i>de novo</i><scp><i>CSDE1</i></scp> variant causing neurodevelopmental delay, intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms in a child of consanguineous parents
Notice bibliographique
Résumé
CSDE1 encodes the cytoplasmic cold shock domain-containing protein E1 (CSDE1), which is highly conserved across species and functions as an RNA-binding protein involved in translationally coupled mRNA turnover. CSDE1 displays a bidirectional role: promoting and repressing the translation of RNAs but also increasing and decreasing the abundance of RNAs. Preclinical studies highlighted an involvement of CSDE1 in different forms of cancer. Moreover, CSDE1 is highly expressed in human embryonic stem cells and plays a role in neuronal migration and differentiation. A genome-wide association study suggested CSDE1 as a potential autism-spectrum disorder risk gene. A multicenter next generation sequencing approach unraveled likely causative heterozygous variants in CSDE1 in 18 patients, identifying a new autism spectrum disorder-related syndrome consisting of autism, intellectual disability, and neurodevelopmental delay. Since then, no further patients with CSDE1 variants have been reported in the literature. Here, we report a 9.5-year-old girl from a consanguineous family of Turkish origin suffering from profound delayed speech and motor development, moderate intellectual disability, neurologic and psychiatric symptoms as well as hypoplasia of corpus callosum and mildly reduced brain volume on brain magnetic resonance imaging associated with a recurrent de novo mutation in CSDE1 (c.367C > T; p.R123*) expanding the phenotypical spectrum associated with pathogenic CSDE1 variants.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».