iCOMIC: a graphical interface-driven bioinformatics pipeline for analyzing cancer omics data
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Despite the tremendous increase in omics data generated by modern sequencing technologies, their analysis can be tricky and often requires substantial expertise in bioinformatics. To address this concern, we have developed a user-friendly pipeline to analyze (cancer) genomic data that takes in raw sequencing data (FASTQ format) as input and outputs insightful statistics on the nature of the data. Our iCOMIC toolkit pipeline can analyze whole-genome and transcriptome data and is embedded in the popular Snakemake workflow management system. iCOMIC is characterized by a user-friendly GUI that offers several advantages, including executing analyses with minimal steps, eliminating the need for complex command-line arguments. The toolkit features many independent core workflows for both whole genomic and transcriptomic data analysis. Even though all the necessary, well-established tools are integrated into the pipeline to enable ‘out-of-the-box’ analysis, we provide the user with the means to replace modules or alter the pipeline as needed. Notably, we have integrated algorithms developed in-house for predicting driver and passenger mutations based on mutational context and tumor suppressor genes and oncogenes from somatic mutation data. We benchmarked our tool against Genome In A Bottle (GIAB) benchmark dataset (NA12878) and got the highest F1 score of 0.971 and 0.988 for indels and SNPs, respectively, using the BWA MEM - GATK HC DNA-Seq pipeline. Similarly, we achieved a correlation coefficient of r=0.85 using the HISAT2-StringTie-ballgown and STAR-StringTie-ballgown RNA-Seq pipelines on the human monocyte dataset (SRP082682). Overall, our tool enables easy analyses of omics datasets, with minimal steps, significantly ameliorating complex data analysis pipelines. Availability: https://github.com/RamanLab/iCOMIC
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,018 | 0,012 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».