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Enregistrement W3201617548 · doi:10.1038/s41467-021-25515-5

Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

2021· article· en· W3201617548 sur OpenAlexaff
Oya Kuseyri Hübschmann, Gabriella Horváth, Elisenda Cortès‐Saladelafont, Yılmaz Yıldız, Mario Mastrangelo, Roser Pons, Jennifer Friedman, Saadet Mercimek‐Andrews, Suet‐Na Wong, Toni S. Pearson, Dimitrios Zafeiriou, Jan Kulhánek, Manju A. Kurian, Eduardo López‐Laso, Mari Oppebøen, Sebile Kılavuz, Tessa Wassenberg, Helly Goez, Sabine Scholl‐Bürgi, Francesco Porta, Tomáš Honzík, René Santer, Alberto Burlina, Serap Sivri, Vincenzo Leuzzi, Georg F. Hoffmann, Kathrin Jeltsch, Daniel Hübschmann, Sven F. Garbade, Birgit Assmann, Cheuk Wing Fung, Philipp Guder, Daniela Karall, Mitsuhiro Kato, Ivana Kavečan, Jeanette Koht, Alice Kuster, Thomas Lücke, Filippo Manti, Pablo Mir, Chris Mühlhausen, Natalia Alexandra Julia Palacios, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Dora Steel, Galina Stevanović, Jolanta Sykut‐Cegielska, Marcel M. Verbeek, Ángeles García‐Cazorla, Thomas Opladen

Notice bibliographique

RevueNature Communications · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensGlenrose Rehabilitation HospitalUniversity of AlbertaBC Children's HospitalUniversity of TorontoSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesEuropean Regional Development FundDietmar Hopp StiftungSapienza Università di RomaMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyNational and Kapodistrian University of AthensRosetrees TrustInstituto de Salud Carlos IIINational Institute for Health and Care ResearchStichting StofwisselkrachtAADC Research Trust
Mots-clésMicrocephalyConfoundingDiseasePhenotypeNeurotransmitter systemsPediatricsMedicineMovement disordersBioinformaticsBiologyGeneticsInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,267
Score d'incertitude au seuil0,206

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations42
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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