Meeting abstracts from the 2020 UCD School of Medicine Summer Student Research Awards (SSRA 2020)
Notice bibliographique
Résumé
Melanin, derived from the oxidation and polymerization of tyrosine is a light and free radical absorbing pigment.Melanin is synthesized in melanosomes an organelle subset within melanocyte's and have a complex biosynthesis reaction, induced by exposure to UV stimulation and catalyzed by various enzymes, proteins/genes that results in either eumelanin or pheomelanin [1].This project started by extensively researching for an array of hypo, hyper and mixed hyper/hypo pigmentation disorders and their various associated genes/proteins using the OpenTarget database.These 174 genes/protein associations were represented using the cytoscape software to create a 'diseasome' (174 genes and 104 pigmentation disorders).Diseasomes provide a comprehensive approach into network medicine to understand how complex a specific gene is, and how a gene can build a relationship with other genes or phenotypes[2].In a second diseasome, we analyzed to which other non-pigmentary diseases the 174 genes are associated too.Indeed, we found several phenotypes/diseases (neurological, genetic and coronary etc..) involved in pigmentation disorders, showing us these genes are distributed all throughout the human body.Next, we generated a high-confidence map of the known pigmentation pathways and all their own associated genes, enzymes and proteins.We then complemented these known interactions with binary interactions using the Bioplex database (48 novel interactions, and 45 proteins/genes), of which 69% of the genes are associated to pigmentation disorders, validating their potential impact within the pigmentation pathway.Among those, HPS6, HPS5, BLOC1S6 and DTNBP1 were the top three scoring interaction proteins.Currently, we are analyzing the impact of mutations on protein function, and hope to obtain further insights into to molecular mechanism underlying pigmentation disorders.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,627 | 0,407 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».