Phenotype and pathology of the dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome in children
Notice bibliographique
Résumé
The dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome (DCMA) is an autosomal recessive mitochondrial disease caused by mutations in the DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 (DNAJC19) gene. DCMA or 3-methylglutaconic aciduria type V is globally rare, but the largest number of patients in the world is found in the Hutterite population of southern Alberta in Canada. We provide an update on phenotypic findings, natural history, pathological findings, and our clinical experience. We analyzed all available records for 43 patients diagnosed with DCMA between 2005 and 2015 at the Alberta Children's Hospital. All patients studied were Hutterite and homozygous for the causative DNAJC19 variant (c.130-1G>C, IVS3-1G>C) and had elevated levels of 3-methyglutaconic acid. We calculated a birth prevalence of 1.54 cases per 1000 total births in the Hutterite community. Children were small for gestational age at birth and frequently required supplemental nutrition (63%) or surgical placement of a gastrostomy tube (35%). Early mortality in this cohort was high (40%) at a median age of 13 months (range 4-294 months). Congenital anomalies were common as was dilated cardiomyopathy (50%), QT interval prolongation (83%), and developmental delay (95%). Tissue pathology was analyzed in a limited number of patients and demonstrated subendocardial fibrosis in the heart, macrovesicular steatosis and fibrosis in the liver, and structural abnormalities in mitochondria. This report provides clinical details for a cohort of children with DCMA and the first presentation of tissue pathology for this disorder. Despite sharing common genetic etiology and environment, the disease is highly heterogeneous for reasons that are not understood. DCMA is a clinically heterogeneous systemic mitochondrial disease with significant morbidity and mortality that is common in the Hutterite population of southern Alberta.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».