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Enregistrement W3202396661 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.09.005

ABHD16A deficiency causes a complicated form of hereditary spastic paraplegia associated with intellectual disability and cerebral anomalies

2021· article· en· W3202396661 sur OpenAlex
Gabrielle Lemire, Yoko Itō, Aren E. Marshall, Nicolas Chrestian, Valentina Stanley, Lauren Brady, Mark A. Tarnopolsky, Cynthia J. Curry, Taila Hartley, Wendy Mears, Alexa Derksen, Nadie Rioux, Nataly Laflamme, Harrol T. Hutchison, Lynn Pais, Maha S. Zaki, Tipu Sultan, Adrie Dane, Joseph G. Gleeson, Frédéric M. Vaz, Kristin D. Kernohan, Geneviève Bernard, Kym M. Boycott

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueHereditary Neurological Disorders
Établissements canadiensNewborn Screening OntarioMcGill University Health CentreMcMaster UniversityMcGill UniversityChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversité LavalUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Eye InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteFonds de Recherche du Québec - SantéGenome AlbertaOntario Genomics InstituteGenome British ColumbiaCanadian Institutes of Health ResearchGenome CanadaChildren's Hospital of Eastern Ontario FoundationBroad InstituteOntario Research Foundation
Mots-clésHereditary spastic paraplegiaSpasticityBiologySpasticNeuroscienceCorpus callosumWhite matterPhenotypeAlleleGeneticsGeneInternal medicineMedicinePhysical medicine and rehabilitationMagnetic resonance imaging

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesÉtudes des sciences et des technologies
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,378
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,003
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,231 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle