Editorial: Hereditary Optic Neuropathies: A New Perspective
Notice bibliographique
Résumé
Over 30 years have elapsed from the landmark finding of the first point mutation in mitochondrial DNA (mtDNA) associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) by Doug Wallace and his team in 1988. 1 Twelve years later came the identification of the nuclear OPA1 gene, which encodes for a mitochondrial dynamin-like protein, whose pathogenic mutations cause Dominant Optic Atrophy (DOA). 2,3 This was a predictable convergence, as both nuclear and mtDNA mutations may cause a similar mitochondrial disorder resulting in vision loss, identifying DOA as a mitochondrial disease similar to LHON. 4,5 We are delighted to have compiled this special issue of Overall, the field of hereditary optic neuropathies remains extremely dynamic and lively. By presenting the "tip of the neurodegeneration iceberg" in this special issue we hope to demonstrate the importance of these diseases as an informative model to make key observation of relevance to other neurodegenerative disorders. 9 From the genetic foundation, to the clinical and preclinical research, and ultimately ending with new therapeutic strategies, we look forward to further groundbreaking progress in hereditary optic neuropathies, leading to the ultimate goal of an effective cure for these patients, preserving vision.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,005 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,011 | 0,020 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,010 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».