Social and emotional characteristics of girls and young women with <i>DDX3X</i> -linked intellectual disability: A descriptive and comparative study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background DDX3X variants are a common cause of intellectual disability (ID) in females. Previous studies have reported high rates of autism spectrum disorder and emotional-behavioural difficulties within this group. However, no study has compared social and emotional characteristics in individuals with DDX3X variants to individuals with other monogenic causes of ID. Methods Twenty-three females with pathogenic or likely pathogenic DDX3X variants were recruited via UK regional genetics centres, genetic research cohorts, and family support groups. Twenty-three females with ID and variants in other genes were recruited via the same routes. Phenotypic data were collected through semi-structured interviews and standardised questionnaires. Results In line with previous research, we found a wide range of adaptive, social and emotional function within the DDX3X group. Autism characteristics assessed via the Social Responsiveness Scale (SRS) did not differ between DDX3X and comparison groups, while levels of anxiety and self-injurious behaviour (SIB) scores assessed via the Developmental Behaviour Checklist (DBC) were significantly higher in the DDX3X group. Autistic characteristics, anxiety and SIB scores were positively correlated within the DDX3X group. Individuals with DDX3X missense variants had poorer adaptive abilities than those with protein truncating variants as previously reported, but DDX3X variant type did not significantly predict emotional and behavioural characteristics. Conclusions We provide quantitative evidence that overall incidence of autistic characteristics is not higher amongst girls and women with DDX3X variants than expected for ID. However, the DDX3X group demonstrates more SIBs and anxiety symptoms than expected, with close relationships between SIBs and anxiety, and between anxiety and autistic characteristics. Future work is warranted to explore the multilevel mechanisms contributing to social and emotional development in individuals with DDX3X variants, and consider whether these mechanisms are specific to this genetic diagnosis or shared with a subset of people with ID due to other causes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».