Expanding the Phenotypic Spectrum of ECEL1-Associated Distal Arthrogryposis
Notice bibliographique
Résumé
Distal arthrogryposis type 5D (DA5D), a rare autosomal recessive disorder, is caused by mutations in ECEL1. We describe two consanguineous families (three patients) with novel ECEL1 gene mutations detected by next-generation sequencing (NGS). A 12-year-old boy (patient 1) presented with birth asphyxia, motor developmental delay, multiple joint contractures, pes planus, kyphoscoliosis, undescended testis, hypophonic speech with a nasal twang, asymmetric ptosis, facial weakness, absent abductor pollicis brevis, bifacial, and distal lower limb weakness. Muscle MRI revealed asymmetric fatty infiltration of tensor fascia lata, hamstring, lateral compartment of the leg, and gastrocnemius. In addition, 17-year-old monozygotic twins (patients 2 and 3) presented with motor development delay, white hairlock, hypertelorism, tented upper lip, bulbous nose, tongue furrowing, small low set ears, multiple contractures, pes cavus, prominent hyperextensibility at the knee, hypotonia of lower limbs, wasting and weakness of all limbs (distal > proximal), areflexia, and high steppage gait. One had perinatal insult, seizures, mild intellectual disability, unconjugated eye movements, and primary optic atrophy. In the twins, MRI revealed extensive fatty infiltration of the gluteus maximus, quadriceps, hamstrings, and anterior and posterior compartment of the leg. Electrophysiology showed prominent motor axonopathy. NGS revealed rare homozygous missense variants c.602T > C (p.Met201Thr) in patient 1 and c.83C > T (p.Ala28Val) in patients 2 and 3, both localized in exon 2 of ECEL1 gene. Our three cases expand the clinical, imaging, and molecular spectrum of the ECEL1-mutation-related DA5D.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».