X-linked SCID with a rare mutation
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Severe combined immunodeficiency (SCID) is a group of relatively rare primary immunodeficiency disorders (PIDs), characterized by disturbed development of T cells and B cells, caused by several genetic mutations that bring on different clinical presentations. SCID may be inherited as an autosomal recessive or an X-linked genetic trait. CASE PRESENTATION: A 6-year-old male presented with a history of food allergy, productive coughs, and recurrent purulent rhinitis, poor weight gain and hypothyroidism. The total count of CD4+ T lymphocytes, along with their naïve and central memory subpopulations, as well as central memory CD8+ T cells were decreased in flow cytometry. A nucleotide substitution in exon one of interleukin 2 receptor gamma chain (IL-2RG) gene (c.115 G>A, p.D39N, ChrX: 70,331,275) was reported, based on which the diagnosis of X-liked SCID was confirmed. Antiviral and antibiotic prophylaxis, along with monthly IVIG (intravenous immunoglobulin) was started and the patient was subsequently referred for hematopoietic stem cell transplantation. CONCLUSION: PIDs should be considered as the differential diagnosis in any patient with unexplained and bizarre symptoms associated with recurrent infections, allergic and autoimmune manifestations. Clinicians should also bear X-SCID in mind in case of approach to any patient with poor weight gain, unusual allergic or endocrine manifestations, even in the case of a normal or increased level of serum immunoglobulins or T and B cells numbers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».