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Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss
Élodie M. Richard, Somayeh Bakhtiari, Ashley P.L. Marsh, Rauan Kaiyrzhanov, Matias Wagner, Sheetal Shetty, Alex M. Pagnozzi, Sandra M. Nordlie, Brandon S. Guida, Patricia Cornejo, Helen Magee, James Liu, Bethany Y. Norton, Richard Webster, Lisa Worgan, Håkon Håkonarson, Jiankang Li, Yiran Guo, Mahim Jain, Alyssa Blesson, Lance H. Rodan, Mary-Alice Abbott, Anne M. Comi, Julie S. Cohen, Bader Alhaddad, Thomas Meitinger, Dominic Lenz, Andreas Ziegler, Urania Kotzaeridou, Theresa Brunet, Anna Chassevent, Constance Smith‐Hicks, Joseph Ekstein, Tzvi Weiden, Andreas Hahn, Nazira Zharkinbekova, Peter D. Turnpenny, Arianna Tucci, Melissa Yelton, Rita Horváth, Serdal Güngör, Semra Hız, Yavuz Oktay, Hanns Lochmüller, Marcella Zollino, Manuela Morleo, Giuseppe Marangi, Vincenzo Nigro, Annalaura Torella, Michele Pinelli, Simona Amenta, Ralf A. Husain, Benita Großmann, Marion Rapp, Claudia Steen, Iris Marquardt, Mona Grimmel, Ute Grasshoff, G. Christoph Korenke, Marta Owczarek‐Lipska, John Neidhardt, Francesca Clementina Radio, Cecilia Mancini, Dianela Judith Claps Sepulveda, Kirsty McWalter, Amber Begtrup, Amy Crunk, María J. Guillen Sacoto, Richard Person, Rhonda E. Schnur, Maria Margherita Mancardi, Florian Kreuder, Pasquale Striano, Federico Zara, Wendy K. Chung, Warren A. Marks, Clare L. van Eyk, Dani L. Webber, Mark Corbett, Kelly Harper, Jesia G. Berry, Alastair H. MacLennan, Jozef Gécz, Marco Tartaglia, Vincenzo Salpietro, John Christodoulou, Jan Kaslin, Sergio Padilla‐Lopez, Kaya Bilgüvar, Alexander Münchau, Zubair M. Ahmed, Robert B. Hufnagel, Michael Fahey, Reza Maroofian, Henry Houlden, Heinrich Sticht, Shrikant Mane, Abolfazl Rad, Barbara Vona, Sheng Chih Jin, Tobias B. Haack, Christine Makowski, Yoel Hirsch, Saima Riazuddin, Michael C. Kruer
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensOttawa HospitalChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchNational Eye InstituteFondazione Bambino GesùMinisterium für Wissenschaft, Forschung und Kunst Baden-WürttembergNational Heart, Lung, and Blood InstituteMinistero della SaluteCanada Foundation for InnovationNational Institutes of HealthCanada Research ChairsSimons Foundation Autism Research InitiativeFoundation for Barnes-Jewish HospitalNational Center for Advancing Translational SciencesWellcome TrustEberhard Karls Universität TübingenHospital Research FoundationAtaxia UKNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute for Health and Care ResearchJPB FoundationUCLH Biomedical Research CentreNational Health and Medical Research CouncilCerebral Palsy Alliance Research Foundation
Mots-clésCerebral palsyEpilepsyDystoniaMedicineIntellectual disabilityAudiologySpastic cerebral palsyPhysical medicine and rehabilitationSpasticPediatricsPsychiatry
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,585
Score d'incertitude au seuil0,518
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,275
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations42
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentnon