Phenotypic and genotypic characteristics of children with Bartter syndrome
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: Bartter syndrome (BS) is a group of autosomal-recessive tubular disorders and it is classified into five genetic subtypes. BS can also be classified by phenotype (antenatal, classic). Patients with mutations in the same gene can present different phenotypes. In the present study, target gene sequencing was performed to evaluate the genotype-phenotype relationship. METHODS: Biochemical, clinical and renal ultrasonography results were collected at presentation and the last clinic visit. Genetic analyses were performed. The findings of patients with classical BS (cBS) and antenatal BS (aBS) at presentation and the last visit were compared. RESULTS: Our study included 21 patients (12 female, 57.1%) from 20 families with BS. The median age at diagnosis was 8 months and the median follow-up period was 39 months. The most frequent complaint was growth failure. We have found 18 different types of mutations in four genes, including nine in the CLCNKB gene, seven in the SLCA12A1 gene, one in the KCNJ1 gene and one in the BSND gene. In ten patients, nine different types of CLCNKB gene mutations were detected, five of them were novel. Seven different mutations in the SLC12A1 gene were detected in eight patients, five of them were novel. Compared to patients with aBS and cBS, prematurity was significantly higher in the group with aBS. Nephrocalcinosis was present in only one patient with cBS, all the ten hypercalciuric patients with aBS had nephrocalcinosis at the time of diagnosis and the last visit. The mean height standard deviation score (SDS) of patients with aBS were significantly lower than the cBS group at the time of presentation. The mean weight SDS at the time of presentation was worse in patients with aBS than in patients with cBS. The mean plasma potassium and chloride concentrations were significantly lower in the patients with cBS at the time of diagnosis. CONCLUSIONS: This investigation revealed the mutation characteristics and phenotype-genotype relationship of our patients and provided valuable data for genetic counseling.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».