Investigating Late-Onset Pompe Prevalence in Neuromuscular Medicine Academic Practices
Notice bibliographique
Résumé
Background and Objectives: We investigated the prevalence of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients presenting to 13 academic, tertiary neuromuscular practices in the United States and Canada. Methods: All successive patients presenting with proximal muscle weakness or isolated hyperCKemia and/or neck muscle weakness to these 13 centers were invited to participate in the study. Whole blood was tested for acid alpha-glucosidase (GAA) assay through the fluorometric method, and all cases with enzyme levels of ≤10 pmoL/punch/h were reflexed to molecular testing for mutations in the GAA gene. Clinical and demographic information was abstracted from their clinical visit and, along with study data, entered into a purpose-built REDCap database, and analyzed at the University of California, Irvine. Results: GAA enzyme assay results were available on 906 of the 921 participants who consented for the study. LOPD was confirmed in 9 participants (1% prevalence). Another 9 (1%) were determined to have pseudodeficiency of GAA, whereas 19 (1.9%) were found to be heterozygous for a pathogenic GAA mutation (carriers). Of the definite LOPD participants, 8 (89%) were Caucasian and were heterozygous for the common leaky (IVS1) splice site mutation in the GAA gene (c -32-13T>G), with a second mutation that was previously confirmed to be pathogenic. Discussion: The prevalence of LOPD in undiagnosed patients meeting the criteria of proximal muscle weakness, high creatine kinase, and/or neck weakness in academic, tertiary neuromuscular practices in the United States and Canada is estimated to be 1%, with an equal prevalence rate of pseudodeficiency alleles. Trial Registration Information: Clinical trial registration number: NCT02838368.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».