Population pharmacogenomics: an update on ethnogeographic differences and opportunities for precision public health
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Both safety and efficacy of medical treatment can vary depending on the ethnogeographic background of the patient. One of the reasons underlying this variability is differences in pharmacogenetic polymorphisms in genes involved in drug disposition, as well as in drug targets. Knowledge and appreciation of these differences is thus essential to optimize population-stratified care. Here, we provide an extensive updated analysis of population pharmacogenomics in ten pharmacokinetic genes (CYP2D6, CYP2C19, DPYD, TPMT, NUDT15 and SLC22A1), drug targets (CFTR) and genes involved in drug hypersensitivity (HLA-A, HLA-B) or drug-induced acute hemolytic anemia (G6PD). Combined, polymorphisms in the analyzed genes affect the pharmacology, efficacy or safety of 141 different drugs and therapeutic regimens. The data reveal pronounced differences in the genetic landscape, complexity and variant frequencies between ethnogeographic groups. Reduced function alleles of CYP2D6, SLC22A1 and CFTR were most prevalent in individuals of European descent, whereas DPYD and TPMT deficiencies were most common in Sub-Saharan Africa. Oceanian populations showed the highest frequencies of CYP2C19 loss-of-function alleles while their inferred CYP2D6 activity was among the highest worldwide. Frequencies of HLA-B*15:02 and HLA-B*58:01 were highest across Asia, which has important implications for the risk of severe cutaneous adverse reactions upon treatment with carbamazepine and allopurinol. G6PD deficiencies were most frequent in Africa, the Middle East and Southeast Asia with pronounced differences in variant composition. These variability data provide an important resource to inform cost-effectiveness modeling and guide population-specific genotyping strategies with the goal of optimizing the implementation of precision public health.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle