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Enregistrement W3207983471 · doi:10.1101/2021.06.21.21257822

Identification of driver genes for severe forms of COVID-19 in a deeply phenotyped young patient cohort

2021· preprint· en· W3207983471 sur OpenAlexaff
Raphaël Carapito, Richard Li, Julie Helms, Christine Carapito, Sharvari Gujja, Véronique Rolli, Raony Guimaraes, Jose Malagon-Lopez, Perrine Spinnhirny, Razieh Mohseninia, Aurélie Hirschler, Leslie Muller, Paul Bastard, Adrian Gervais, Qian Zhang, François Danion, Yvon Ruch, Maleka Schenck-Dhif, Olivier Collange, Thiên‐Nga Chamaraux‐Tran, Anne Molitor, Angélique Pichot, Alice Bernard, Ouria Tahar, Sabrina Bibi‐Triki, Haiguo Wu, Nicodème Paul, Sylvain Mayeur, Annabel Larnicol, Géraldine Laumond, Julia Frappier, Sylvie Schmidt, Antoine Hanauer, Cécile Macquin, Tristan Stemmelen, Michael Simons, Xavier Mariette, Olivier Hermine, Samira Fafi‐Kremer, Bernard Goichot, Bernard Drénou, Khaldoun Kuteifan, Julien Pottecher, Paul‐Michel Mertès, Shweta Kailasan, M. Javad Aman, Elisa Pin, Peter Nilsson, Anne Thomas, Alain Viari, Damien Sanlaville, Francis Schneider, Jean Sibilia, Pierre‐Louis Tharaux, Jean-Laurent Casanova, Yves Hansmann, Daniel A. Lidar, Mirjana Radosavljevic, Jeffrey R. Gulcher, Ferhat Meziani, Christiane Moog, Thomas W. Chittenden, Seiamak Bahram

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCOVID-19 Clinical Research Studies
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesEuropean Regional Development FundCentre National de la Recherche ScientifiqueInstitut Universitaire de FranceUniversité de StrasbourgAgence Nationale de la RechercheInterregPHENOMINEuropean CommissionAlliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la SantéInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleU.S. Department of Energy
Mots-clésCohortGene signatureEx vivoBiologyMedicineImmunologyGeneBioinformaticsInternal medicineGene expressionGeneticsIn vivo

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The etiopathogenesis of severe COVID-19 remains unknown. Indeed given major confounding factors (age and co-morbidities), true drivers of this condition have remained elusive. Here, we employ an unprecedented multi-omics analysis, combined with artificial intelligence, in a young patient cohort where major co-morbidities have been excluded at the onset. Here, we established a three-tier cohort of individuals younger than 50 years without major comorbidities. These included 47 “critical” (in the ICU under mechanical ventilation) and 25 “non-critical” (in a noncritical care ward) COVID-19 patients as well as 22 healthy individuals. The analyses included whole-genome sequencing, whole-blood RNA sequencing, plasma and blood mononuclear cells proteomics, cytokine profiling and high-throughput immunophenotyping. An ensemble of machine learning, deep learning, quantum annealing and structural causal modeling led to key findings. Critical patients were characterized by exacerbated inflammation, perturbed lymphoid/myeloid compartments, coagulation and viral cell biology. Within a unique gene signature that differentiated critical from noncritical patients, several driver genes promoted severe COVID-19 among which the upregulated metalloprotease ADAM9 was key. This gene signature was replicated in an independent cohort of 81 critical and 73 recovered COVID-19 patients, as were ADAM9 transcripts, soluble form and proteolytic activity. Ex vivo ADAM9 inhibition affected SARS-CoV-2 uptake and replication in human lung epithelial cells. In conclusion, within a young, otherwise healthy, COVID-19 cohort, we provide the landscape of biological perturbations in vivo where a unique gene signature differentiated critical from non-critical patients. The key driver, ADAM9 , interfered with SARS-CoV-2 biology. A repositioning strategy for anti-ADAM9 therapeutic is feasible. One sentence summary Etiopathogenesis of severe COVID19 in a young patient population devoid of comorbidities.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,052
Tête enseignante GPT0,403
Écart entre enseignants0,351 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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