Elevated IgA and IL-10 levels in very-early-onset inflammatory bowel disease secondary to IL-10 receptor deficiency
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To report two patients with very-early-onset inflammatory bowel disease (VEOIBD) secondary to interleukin-10 receptor (IL-10R) mutations, explore immunophenotyping data and plasma cytokine profile on these cases compared to healthy controls, and describe the phenotype of IL-10/IL-10R mutations based on a literature review. CASE DESCRIPTION: We report on two female infants referred to our tertiary center at the age of ten months, with severe colonic and perianal disease, as well as significant malnutrition, who had shown limited response to usual inflammatory bowel disease (IBD) therapy agents. In the first case, whole-exome sequencing (WES) revealed a homozygous (c.537G>A/p.T179T) mutation in exon 4 of the IL-10RA gene, while in the second patient, compound heterozygosity was identified, also in the IL-10RA gene (chr11:117.859.199 variant A>G/p.Tyr57Cys and chr11: 117.860.335 variant G>T/p.Val123Leu). Both patients underwent hematopoietic cell transplantation (HCT). Immunological work-up of these patients revealed increased IL-10 plasma levels and increased IgA. COMMENTS: Our case reports disclose novel findings on plasma cytokine profile in IL-10R deficiency, and we describe the severe phenotype of IL-10/IL-10R deficiency that should be recognized by physicians.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».