Reducing cytogenetic testing in the era of next generation sequencing: Are we choosing wisely?
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION: In most laboratories, next generation sequencing (NGS) has been added without consideration for redundancy compared to conventional cytogenetics (CG). We tested a streamlined approach to genomic testing in patients with suspected myeloid and plasma cell neoplasms using next generation sequencing ("NGS first") as the primary testing modality and limiting cytogenetics (CG) to samples with morphologic abnormalities in the marrow aspirate. METHODS: Based on morphologic interpretation of bone marrow aspirate and flow cytometry, samples were triaged into four groups: (a) Samples with dysplasia or excess blasts had both NGS and karyotyping; (b) Samples without excess blasts or dysplasia had NGS only; (c) Repeat samples with previous NGS and/or CG studies were not retested; (d) Samples for suspected myeloma with less than 5% plasma cell had CG testing cancelled. RESULTS: Seven hundred eleven adult bone marrow (BM) samples met the study criteria. The NGS first algorithm eliminated CG testing in 229/303 (75.6%) of patients, primarily by reducing repeat testing. Potential cost avoided was approximately $124 000 per annum. Hematologists overruled the triage comment in only 11/303 (3.6%) cases requesting CG testing for a specific indication. CONCLUSIONS: Utilizing NGS as the primary genomic testing modality NGS was feasible and well accepted, reducing over three quarters of all CG requests and improving the financial case for adoption of NGS. Key factors for the success of this study were collaboration of clinical and genomic diagnostic teams in developing the algorithm, rapid turnaround time for BM interpretation for triage, and communication between laboratories.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».