Utility of droplet digital polymerase chain reaction for TERT and BRAF mutational profiling of thyroid nodules
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Mutations involving BRAF and TERT are important predictors of disease severity in thyroid cancer, but molecular testing is limited by cost and lack of adequate tissue sample. This study aimed to assess the utility of BRAFV600E and TERT testing using droplet digital PCR (ddPCR) as a diagnostic and prognostic tool for thyroid fine needle aspirate biopsy (FNAB). METHODS: Patients with thyroid nodules were prospectively enrolled from March 2015 to September 2018. Pre-operative FNAB was collected for standard cytology and molecular testing. BRAFV600E and TERT levels were analyzed by ddPCR. Cytology (Bethesda system) and ddPCR results were correlated to surgical pathology. RESULTS: A total of 222 patients were enrolled, of which 124 received thyroid surgery. Pre-operative cytology alone with Bethesda ≥5 was 100% specific and 70% sensitive for malignancy on final surgical pathology. BRAFV600E positivity or TERT overexpression was 100% specific and 60.0% sensitive. Combining cytology (Bethesda ≥5) with BRAFV600E and TERT testing increased the sensitivity of a malignant diagnosis to 80.0%. High TERT levels and/or BRAFV600E was associated with aggressive or advanced stage pathology. CONCLUSIONS: Combining cytology with ddPCR analysis of BRAFV600E and TERT can improve the diagnostic accuracy of thyroid FNAB, and help predict aggressive pathology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».