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Enregistrement W3210960311 · doi:10.1101/2021.10.13.21261078

Genome-wide association study identifies new locus associated with OCD

2021· preprint· en· W3210960311 sur OpenAlexaff
Nora I. Strom, Dongmei Yu, Zachary F. Gerring, Matthew Halvorsen, Abdel Abdellaoui, Cristina Rodriguez‐Fontenla, Julia Sealock, Tim B. Bigdeli, Jonathan R. I. Coleman, Behrang Mahjani, Jackson G. Thorp, Katharina Bey, Christie L. Burton, Jurjen J. Luykx, Gwyneth Zai, Kathleen D. Askland, Cristina Barlassina, Judith Becker Nissen, Laura Bellodi, O. Joseph Bienvenu, Donald W. Black, Michael H. Bloch, Julia Boberg, Rosa Bosch, Michael S. Breen, Brian P. Brennan, Helena Brentani, Joseph D. Buxbaum, Jonas Bybjerg‐Grauholm, Enda M. Byrne, Beatríz Camarena, Adrian Camarena, Carolina Cappi, Ángel Carracedo, Miguel Casas, Maria Cristina Cavallini, Valentina Ciullo, Edwin H. Cook, Vladimir Coric, Bernadette Cullen, Elles de Schipper, Bernie Devlin, Srdjan Djurovic, Jason A. Elias, Lauren Erdman, Xavier Estivil, Martha J. Falkenstein, Bengt T. Fundín, Maiken E. Gabrielsen, Fernando S. Goes, Marco A. Grados, Jakob Grove, Wei Guo, Jan Haavik, Kristen Hagen, Alexandra Havdahl, Ana Gabriela Hounie, Donald Hucks, Christina M. Hultman, Magdalena Janecka, Michael A. Jenike, Elinor K. Karlsson, Julia Klawohn, Lambertus Klei, Janice Krasnow, Kristi Krebs, Jason W. Krompinger, Nuria Lanzagorta, Fabìo Macciardi, Brion S. Maher, Evonne McArthur, Nathaniel W. McGregor, Nicole McLaughlin, Sandra Meier, Eurı́pedes Constantino Miguel, Maureen Mulhern, Paul S. Nestadt, Erika L. Nurmi, Kevin S. O’Connell, Lisa Osiecki, Teemu Palviainen, Fabrizio Piras, Federica Piras, Ann E. Pulver, Raquel Rabionet, Alfredo Ramı́rez, Scott L. Rauch, Abraham Reichenberg, Jennifer Reichert, Mark A. Riddle, Stephan Ripke, Aline S. Sampaio, Miriam A. Schiele, Laura Sloofman, Jan Smit, Janet L. Sobell, María Soler Artigas, Laurent F. Thomas, Homero Vallada, Jeremy Veenstra‐VanderWeele, Nienke Vulink, Christopher Walker, Ying Wang, Jens R. Wendland, Bendik S. Winsvold, Yin Yao Shugart, Pino Alonso, Götz Berberich, Cynthia M. Bulik, Daniëlle C. Cath, Daniele Cusi, Richard Delorme, Damiaan Denys, Valsamma Eapen, Peter Falkai, Thomas Fernandez, Abby J. Fyer, Daniel Geller, Hans J. Grabe, Benjamin D. Greenberg, Gregory L. Hanna, Ian B. Hickie, David M. Hougaard, Norbert Kathmann, James L. Kennedy, Kung‐Yee Liang, Mikael Landén, Stéphanie Le Hellard, Marion Leboyer, Christine Löchner, James T. McCracken, Sarah E. Medland, Preben Bo Mortensen, Benjamin M. Neale, Humberto Nicolini, Merete Nordentoft, Michele T. Pato, Carlos N. Pato, David L. Pauls, Nancy L. Pedersen, John Piacentini, Christopher Pittenger, Daniëlle Posthuma, Josep Antoni Ramos‐Quiroga, Steven A. Rasmussen, Kerry J. Ressler, Margaret A. Richter, David R. Rosenberg, Stephan Ruhrmann, Jack Samuels, Sven Sandin, Paul Sandor, Gianfranco Spalletta, Dan J. Stein, S. Evelyn Stewart, Eric A. Storch, Barbara E. Stranger, Maurizio Turiel, Thomas Werge, Ole A. Andreassen, Anders D. Børglum, Susanne Walitza, Bjarne Hansen, Christian Rück, Nicholas G. Martin, Lili Milani, Ole Mors, Ted Reichborn‐Kjennerud, Marta Ribasés, Gerd Kvale, David Mataix‐Cols, Katharina Domschke, Edna Grünblatt, Michael Wagner, John‐Anker Zwart, Gerome Breen, Gerald Nestadt, Andres Metspalu, Jaakko Kaprio, Paul Arnold, Dorothy E. Grice, James A. Knowles, Helga Ask, Karin J. H. Verweij, Lea K. Davis, Dirk J. A. Smit, James J. Crowley, Carol A. Mathews, Eske M. Derks, Jeremiah M. Scharf, Manuel Mattheisen

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2021
Typepreprint
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueObsessive-Compulsive Spectrum Disorders
Établissements canadiensUniversity of CalgaryHealth Sciences CentreSunnybrook Health Science CentreDalhousie UniversityUniversity of TorontoWaypoint Centre for Mental Health CareCentre for Addiction and Mental HealthUniversity of British ColumbiaHospital for Sick ChildrenStructural Genomics Consortium
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenome-wide association studyGenetic architectureSingle-nucleotide polymorphismGenetic associationHeritabilitySNPLocus (genetics)GeneticsBulimia nervosaPsychiatryBiologyPsychologyPhenotypeEating disordersGeneGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a heritable disorder, but no definitive, replicated OCD susceptibility loci have yet been identified by any genome-wide association study (GWAS). Here, we report results from a GWAS in the largest OCD case-control sample (N = 14,140 OCD cases and N = 562,117 controls) to date. We explored the genetic architecture of OCD, including its genetic relationships to other psychiatric and non-psychiatric phenotypes. In the GWAS analysis, we identified one SNP associated with OCD at a genome-wide significant level. Subsequent gene-based analyses identified additional two genes as potentially implicated in OCD pathogenesis. All SNPs combined explained 16% of the heritability of OCD. We show sub-stantial positive genetic correlations between OCD and a range of psychiatric disorders, including anxiety disorders, anorexia nervosa, and major depression. We thus for the first time provide evidence of a genome-wide locus implicated in OCD and strengthen previous literature suggesting a polygenic nature of this disorder.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,012

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,286
Écart entre enseignants0,268 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations34
Publié2021
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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