Genetic spectrum in a Canadian cohort of apparently sporadic pheochromocytomas and paragangliomas: New data on multigene panel retesting over time
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Pheochromocytomas (PHEOs) and paragangliomas (PGLs), collectively known as PPGLs, are tumours with high heritability. The prevalence of germline mutations in apparently sporadic PPGLs varies depending on the study population. The objective of this study was to determine the spectrum of germline mutations in a cohort of patients with apparently sporadic PPGLs over time. DESIGN: We performed a retrospective review of patients with apparently sporadic PPGLs who underwent genetic testing at our referral centre from 2005 to 2020. PATIENTS: We included patients with apparently sporadic PPGLs who underwent genetic testing at our referral center. MEASUREMENTS: Genetic analysis included sequential gene sequencing by Sanger method or next generation sequencing (NGS) with a multigene panel. RESULTS: The prevalence of germline mutations was 26.2% (43/164); 40.0% (30/75) in PGLs and 14.6% (13/89) in PHEOs. We identified four novel pathogenic variants (two SDHB and two SDHD). Patients carrying germline mutations were younger (38.7 vs. 49.7 years old) than patients with no identified germline mutations. From 2015 to 2020, we performed NGS with a multigene panel on 12 patients for whom the initial genetic analysis was negative. Germline mutations in previously untested genes were found in four (33.3%) of these patients (two MAX and two SDHA), representing 9.3% (4/43) of the mutation carriers. CONCLUSION: The prevalence of germline mutations in our cohort of patients with apparently sporadic PPGLs was 26.2%. Genetic re-evaluation over time using multigene sequencing by NGS assay in a subgroup of patients leads to an increase in the detection of mutations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».