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Enregistrement W3212791962 · doi:10.1016/j.xgen.2021.100027

The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification

2021· article· en· W3212791962 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueCell Genomics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensOntario Genomics
Organismes subventionnairesU.S. National Library of MedicineNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthInvitaeEuropean Molecular Biology LaboratoryEuropean Bioinformatics InstituteWellcome TrustNational Human Genome Research InstituteUniversity of UtahCenter for Individualized Medicine, Mayo ClinicMayo Clinic
Mots-clésVariation (astronomy)Computer scienceIdentifierRepresentation (politics)Identification (biology)TerminologyExternal Data RepresentationSchema (genetic algorithms)Data scienceInformation retrievalArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Maximizing the personal, public, research, and clinical value of genomic information will require the reliable exchange of genetic variation data. We report here the Variation Representation Specification (VRS, pronounced "verse"), an extensible framework for the computable representation of variation that complements contemporary human-readable and flat file standards for genomic variation representation. VRS provides semantically precise representations of variation and leverages this design to enable federated identification of biomolecular variation with globally consistent and unique computed identifiers. The VRS framework includes a terminology and information model, machine-readable schema, data sharing conventions, and a reference implementation, each of which is intended to be broadly useful and freely available for community use. VRS was developed by a partnership among national information resource providers, public initiatives, and diagnostic testing laboratories under the auspices of the Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH).

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,634
Score d'incertitude au seuil0,457

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,273
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle