Estimated prevalence of Niemann–Pick type C disease in Quebec
Notice bibliographique
Résumé
Niemann-Pick type C (NP-C) disease is an autosomal recessive disease caused by variants in the NPC1 or NPC2 genes. It has a large range of symptoms depending on age of onset, thus making it difficult to diagnose. In adults, symptoms appear mainly in the form of psychiatric problems. The prevalence varies from 0.35 to 2.2 per 100,000 births depending on the country. The aim of this study is to calculate the estimated prevalence of NP-C in Quebec to determine if it is underdiagnosed in this population. The CARTaGENE database is a unique database that regroups individuals between 40 and 69 years old from metropolitan regions of Quebec. RNA-sequencing data was available for 911 individuals and exome sequencing for 198 individuals. We used a bioinformatic pipeline on those individuals to extract the variants in the NPC1/2 genes. The prevalence in Quebec was estimated assuming Hardy-Weinberg Equilibrium. Two pathogenic variants were used. The variant p.Pro543Leu was found in three heterozygous individuals that share a common haplotype, which suggests a founder French-Canadian pathogenic variant. The variant p.Ile1061Thr was found in two heterozygous individuals. Both variants have previously been reported and are usually associated with infantile onset. The estimated prevalence calculated using those two variants is 0.61:100,000 births. This study represents the first estimate of NP-C in Quebec. The estimated prevalence for NP-C is likely underestimated due to misdiagnosis or missed cases. It is therefore important to diagnose all NP-C patients to initiate early treatment.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».