Sensory processing dysregulations as reliable translational biomarkers in <i>SYNGAP1</i> haploinsufficiency
Notice bibliographique
Résumé
Amongst the numerous genes associated with intellectual disability, SYNGAP1 stands out for its frequency and penetrance of loss-of-function variants found in patients, as well as the wide range of co-morbid disorders associated with its mutation. Most studies exploring the pathophysiological alterations caused by Syngap1 haploinsufficiency in mouse models have focused on cognitive problems and epilepsy; however, whether and to what extent sensory perception and processing are altered by Syngap1 haploinsufficiency is less clear. By performing EEG recordings in awake mice, we identified specific alterations in multiple aspects of auditory and visual processing, including increased baseline gamma oscillation power, increased theta/gamma phase amplitude coupling following stimulus presentation and abnormal neural entrainment in response to different sensory modality-specific frequencies. We also report lack of habituation to repetitive auditory stimuli and abnormal deviant sound detection. Interestingly, we found that most of these alterations are present in human patients as well, thus making them strong candidates as translational biomarkers of sensory-processing alterations associated with SYNGAP1/Syngap1 haploinsufficiency.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».