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Enregistrement W3213819329 · doi:10.1016/j.xgen.2021.100029

GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare

2021· article· en· W3213819329 sur OpenAlexafffund
Heidi L. Rehm, Angela Page, Lindsay Smith, Jeremy Adams, Gil Alterovitz, Lawrence Babb, Maxmillian P. Barkley, Michael Baudis, Michael J. S. Beauvais, Tim Beck, J. Beckmann, Sergi Beltrán, David L. Bernick, Alexander Bernier, James Bonfield, Tiffany Boughtwood, Guillaume Bourque, Sarion R. Bowers, Anthony J. Brookes, Michael Brudno, Matthew Brush, David Bujold, Tony Burdett, Orion J. Buske, Moran N. Cabili, Daniel Cameron, Robert J. Carroll, Esmeralda Casas-Silva, Debyani Chakravarty, Bimal P. Chaudhari, Shu Hui Chen, J. Michael Cherry, Justina Chung, Melissa Cline, Hayley Clissold, Robert Cook‐Deegan, Mélanie Courtot, Fiona Cunningham, Miro Cupak, Robert M. Davies, Danielle Denisko, Megan Doerr, Lena Dolman, Edward S. Dove, Lewis Jonathan Dursi, Stephanie O. M. Dyke, James A. Eddy, Karen Eilbeck, Kyle Ellrott, Susan Fairley, Khalid A. Fakhro, Helen V. Firth, Michael Fitzsimons, Marc Fiume, Paul Flicek, Ian Fore, Mallory Freeberg, Robert R. Freimuth, Lauren A. Fromont, Jonathan Fuerth, Clara Gaff, Weiniu Gan, Elena M. Ghanaim, David Glazer, Robert C. Green, Malachi Griffith, Obi L. Griffith, Robert L. Grossman, Tudor Groza, Jaime M. Guidry Auvil, Roderic Guigó, Dipayan Gupta, Melissa Haendel, Ada Hamosh, David Hansen, Reece K. Hart, Dean M. Hartley, David Haussler, Rachele Hendricks‐Sturrup, Calvin Wai-Loon Ho, Ashley E. Hobb, Michael M. Hoffman, Oliver Hofmann, Petr Holub, Jacob Shujui Hsu, Jean‐Pierre Hubaux, Sarah Hunt, Ammar Husami, Julius O.B. Jacobsen, Saumya S. Jamuar, Elizabeth Janes, Francis Jeanson, Aina Jené, Amber L. Johns, Yann Joly, Steven J.M. Jones, Alexander Kanitz, Yoshihiro Kato, Thomas Keane, Kristina Kekesi-Lafrance, Jerome Kelleher, Giselle Kerry, Seik‐Soon Khor, Bartha Maria Knoppers, Melissa Konopko, Kenjiro Kosaki, Martin Kuba, Jonathan Lawson, Rasko Leinonen, Stephanie Li, Michael Lin, Mikael Lindén, Xianglin Liu, Isuru Liyanage, Javier Ferreiros, Anneke Lucassen, Michael Lukowski, Alice Mann, John Marshall, Michele Mattioni, Alejandro Metke‐Jimenez, Anna Middleton, Richard Milne, Fruzsina Molnár‐Gábor, Nicola Mulder, Mónica Muñoz-Torres, Rishi Nag, Hidewaki Nakagawa, Jamal Nasir, Arcadi Navarro, Tristan Nelson, Ania Niewielska, Amy Nisselle, Jeffrey Niu, Tommi Nyrönen, Brian D. O’Connor, Sabine Oesterle, Soichi Ogishima, Vivian Ota Wang, Laura A.D. Paglione, Emilio Palumbo, Helen Parkinson, Anthony Philippakis, Angel Pizarro, Andreas Prlić, Jordi Rambla, Augusto Rendon, Renee Rider, Peter N. Robinson, Kurt W. Rodarmer, Laura Lyman Rodriguez, Alan F. Rubin, Manuel Rueda, Gregory A. Rushton, Rosalyn Ryan, Gary Saunders, Helen Schuilenburg, Torsten Schwede, Serena Scollen, Alexander Senf, Nathan C. Sheffield, Neerjah Skantharajah, Albert V. Smith, Heidi J. Sofia, Dylan Spalding, Amanda B. Spurdle, Zornitza Stark, Lincoln Stein, Makoto Suematsu, Patrick Tan, Jonathan Tedds, Alastair Thomson, Adrian Thorogood, Timothy L. Tickle, Katsushi Tokunaga, Juha Törnroos, David Torrents, Sean Upchurch, Alfonso Valencia, Roman Valls Guimerà, Jessica Vamathevan, S.D. Varma, Danya F. Vears, Coby Viner, Craig Voisin, Alex H. Wagner, Susan Wallace, Brian Walsh, Marc S. Williams, Eva C. Winkler, B Wold, Grant M. Wood, Jessica Woolley, Chisato Yamasaki, Andrew Yates, Christina K. Yung, Lyndon Zass, Ksenia Zaytseva, Junjun Zhang, Peter Goodhand, Kathryn N. North, Ewan Birney

Notice bibliographique

RevueCell Genomics · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensIndoc ResearchGoogle (Canada)Vector InstituteUniversity of TorontoUniversity Health NetworkMcGill UniversityOntario Institute for Cancer ResearchCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreUniversity of WaterlooGenome CanadaOntario Genomics
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsU.S. National Library of MedicineNational Cancer InstituteNational Human Genome Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteHorizon 2020Instituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaCanadian Institutes of Health ResearchNational Health and Medical Research CouncilResearch Institute, Nationwide Children's HospitalCompute CanadaInnovative Medicines InitiativeNovo Nordisk FondenTerry Fox Research InstituteBayer FundEidgenössische Technische Hochschule ZürichAcademy of FinlandGovernment of OntarioNational Taiwan UniversityInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleMicrosoftNational University of SingaporeInstitute for Research in BiomedicineGovernment of CanadaAdditional VenturesNational Center for Advancing Translational SciencesSeventh Framework ProgrammeSwiss Institute of BioinformaticsInvitaeInternational Business Machines CorporationCanada Research ChairsCotton Research and Development CorporationVirginia Marine Resources CommissionGoogleEOSC-LifeChan Zuckerberg InitiativeWellcome TrustRobertson FoundationNovo NordiskGenome CanadaEuropean Molecular Biology LaboratoryCanarieBroad InstituteState Government of VictoriaCenter for Individualized Medicine, Mayo ClinicDeutsche ForschungsgemeinschaftJapan Agency for Medical Research and DevelopmentNovartisAgency for Science, Technology and ResearchAmazon Web ServicesHoward Hughes Medical InstituteNational Institute on Handicapped ResearchFoundation MedicineMayo ClinicVanderbilt UniversityIntel CorporationStaatssekretariat für Bildung, Forschung und Innovation“la Caixa” FoundationNational Institutes of HealthVanderbilt-Ingram Cancer CenterNational Institute of General Medical SciencesOntario Genomics InstituteCanada Foundation for InnovationNationwide Children's Hospital
Mots-clésInteroperabilityData sharingSuiteData scienceHealth careGenomicsBig dataKey (lock)AllianceKnowledge managementComputer scienceBusinessGenomeWorld Wide WebPolitical scienceMedicineComputer securityBiologyData mining

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) aims to accelerate biomedical advances by enabling the responsible sharing of clinical and genomic data through both harmonized data aggregation and federated approaches. The decreasing cost of genomic sequencing (along with other genome-wide molecular assays) and increasing evidence of its clinical utility will soon drive the generation of sequence data from tens of millions of humans, with increasing levels of diversity. In this perspective, we present the GA4GH strategies for addressing the major challenges of this data revolution. We describe the GA4GH organization, which is fueled by the development efforts of eight Work Streams and informed by the needs of 24 Driver Projects and other key stakeholders. We present the GA4GH suite of secure, interoperable technical standards and policy frameworks and review the current status of standards, their relevance to key domains of research and clinical care, and future plans of GA4GH. Broad international participation in building, adopting, and deploying GA4GH standards and frameworks will catalyze an unprecedented effort in data sharing that will be critical to advancing genomic medicine and ensuring that all populations can access its benefits.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,178
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,225
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCommunication savante, Science ouverte
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,988
Score d'incertitude au seuil0,942

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,1780,225
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,003
Bibliométrie0,0090,015
Études des sciences et des technologies0,0050,010
Communication savante0,0220,022
Science ouverte0,0120,022
Intégrité de la recherche0,0150,015
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0080,011

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,100
Tête enseignante GPT0,420
Écart entre enseignants0,319 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations294
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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