<scp>SWI</scp>/<scp>SNF</scp>‐deficient undifferentiated malignancies: where to draw the line<sup>†</sup>
Notice bibliographique
Résumé
Alterations in chromatin remodelling genes are increasingly recognised as drivers of undifferentiated malignancies. In atypical teratoid/rhabdoid tumours (ATRTs) and extracranial rhabdoid tumours (ECRTs), inactivation of SMARCB1 underlies >95% of cases. In the remainder, the culprit is another SWI/SNF family member, SMARCA4. By contrast, in small cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type (SCCOHT), SMARCA4 deficiency is by far the most common driver mechanism, while SMARCB1 alterations are rarely seen. It is unclear why alterations are so heavily weighted towards one or another subunit based on site alone, but both have become essential markers for the diagnosis and management of these undifferentiated lesions. Core SMARCA4-deficient undifferentiated malignancies share an aggressive clinical course and show an overlapping morphologic phenotype. In their study, Andrianteranagna, Cyrta and colleagues used DNA methylation and gene expression profiling to compare two subsets of SMARCA4-deficient malignancies diagnosed as SCCOHT and ECRT. Their work gives further insight into the subtle molecular spectrum of SMARCA4-deficient tumours, and their distinction from ATRT and ECRT with SMARCB1 inactivation. The characterisation of these molecular features is likely to play an important role in the future as we try to establish a clinically meaningful framework for the diagnosis and management of these lesions. © 2021 The Pathological Society of Great Britain and Ireland. Published by John Wiley & Sons, Ltd.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».