Enregistrement W3215011464 · doi:10.1016/j.ajhg.2021.11.003

Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia

2021· article· en· W3215011464 sur OpenAlexaff

Zheng Yie Yap, Stéphanie Efthymiou, Simone Seiffert, Karen Vargas Parra, Sukyeong Lee, Alessia Nasca, Reza Maroofian, Isabelle Schrauwen, Manuela Pendziwiat, Sunhee Jung, Elizabeth Bhoj, Pasquale Striano, Kshitij Mankad, Barbara Vona, Sanmati Cuddapah, Anja Wagner, Javeria Raza Alvi, Mohammad‐Sadegh Fallah, Srinitya Gannavarapu, Costanza Lamperti, Andrea Legati, Bibi Nazia Murtaza, Muhammad Shahid Nadeem, Mujaddad Ur Rehman, Kolsoum Saeidi, Vincenzo Salpietro, Sarah von Spiczak, Abigail Sandoval, Sirous Zeinali, Massimo Zeviani, Adi Reich, Cholsoon Jang, Ingo Helbig, Tahsin Stefan Barakat, Daniele Ghezzi, Suzanne M. Leal, Yvonne Weber, Henry Houlden, Wan Hee Yoon

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2021

Typearticle

Langueen

DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology

ThématiqueMitochondrial Function and Pathology

Établissements canadiensWestern University

Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesAtaxia UKMedical Research CouncilDepartment of Forestry and Natural Resources, Purdue UniversityIntellectual and Developmental Disabilities Research CenterRosetrees TrustNational Institutes of HealthNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of General Medical SciencesBundesministerium für Bildung und ForschungGreat Ormond Street Hospital CharityNational Institute for Health and Care ResearchWellcome TrustUniversity College LondonUCLH Biomedical Research CentreCalifornia Department of Fish and GameDeutsche ForschungsgemeinschaftMuscular Dystrophy UKVirginia Marine Resources CommissionBrain Research UKMultiple System Atrophy TrustNational Human Genome Research InstituteMuscular Dystrophy AssociationPresbyterian Health Foundation

Mots-clésBiologyFrameshift mutationMicrocephalyGeneticsHearing lossAtaxiaMissense mutationAlleleExonPhenotypeGeneMedicineNeuroscience

DOI10.1016/j.ajhg.2021.11.003

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000

score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001

Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated

Catégories candidatesaucune

Catégories consensuellesaucune

DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune

Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: Étude de cas

GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique

Score de désaccord entre enseignants0,003

Score d'incertitude au seuil0,009

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,000	0,001
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,002	0,000
Méta-épidémiologie (sens large)	0,000	0,000
Bibliométrie	0,001	0,001
Études des sciences et des technologies	0,001	0,001
Communication savante	0,001	0,000
Science ouverte	0,001	0,001
Intégrité de la recherche	0,001	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,003	0,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,014

Tête enseignante GPT0,273

Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail

Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.

Devis d'étudeÉtude de cas

Domainenon disponible

GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations32

Publié2021

Routes d'admission1

Résumé présentnon

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