Sirolimus Leads to Rapid Improvement in Fibroadipose Vascular Anomalies
Notice bibliographique
Résumé
Purpose: Fibroadipose vascular anomaly (FAVA) is a complex vascular anomaly associated with postzygotic somatic PIK3CA mutations. FAVAs can cause significant pain, swelling, and musculoskeletal dysfunction. Treatment options are limited. Sirolimus is a well-tolerated and effective treatment for patients with FAVA. We report our experience of using sirolimus to treat 11 children with FAVAs. Methods: We conducted a retrospective review of all patients with FAVA treated with sirolimus in our institution. Results: Fourteen patients (10 females) were referred for sirolimus therapy for FAVA. Eleven patients were initiated on sirolimus at a mean age of 14 years (range: 9–17.9 years) and were then treated for a mean of 19 months (range: 1–46 months). Five had previously undergone sclerotherapy without benefit. Sirolimus was initiated at a dose of either 2.5 mg/m2 once daily or 0.8 mg/m2 twice daily. Doses were titrated to maintain sirolimus trough levels of 5–15 ng/L. Goals of treatment were improvement in pain and musculoskeletal dysfunction. All 11 patients reported reduced pain; 7 reporting this within 3 weeks of starting sirolimus. This allowed for discontinuation of analgesia. Function improved significantly in 9 of 11, leading to resumption of sports or work participation. Sirolimus side effects were similar to prior reports, most commonly mouth sores, mildly elevated lipids and acne. There was no grade III/IV toxicity. Conclusion: Sirolimus is a well-tolerated and effective treatment for patients with FAVA. Initial symptom improvement is rapid, with significantly reduced pain and improved function. We believe that sirolimus should be considered for all patients with FAVA as a first-line therapy before surgical/interventional approaches.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».