Beyond Sector Retinitis Pigmentosa: Expanding the Phenotype and Natural History of the Rhodopsin Gene Codon 106 Mutation (Gly-to-Arg) in Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa
Notice bibliographique
Résumé
Sector and pericentral are two rare, regional forms of retinitis pigmentosa (RP). While usually defined as stable or only very slowly progressing, the available literature to support this claim is limited. Additionally, few studies have analyzed the spectrum of disease within a particular genotype. We identified all cases (9 patients) with an autosomal dominant Rhodopsin variant previously associated with sector RP (RHO c.316G > A, p.Gly106Arg) at our institution. Clinical histories were reviewed, and testing included visual fields, multimodal imaging, and electroretinography. Patients demonstrated a broad phenotypic spectrum that spanned regional phenotypes from sector-like to pericentral RP, as well as generalized disease. We also present evidence of significant intrafamilial variability in regional phenotypes. Finally, we present the longest-reported follow-up for a patient with RHO-associated sector-like RP, showing progression from sectoral to pericentral disease over three decades. In the absence of comorbid macular disease, the long-term prognosis for central visual acuity is good. However, we found that significant progression of RHO p.Gly106Arg disease can occur over protracted periods, with impact on peripheral vision. Longitudinal widefield imaging and periodic ERG reassessment are likely to aid in monitoring disease progression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».