Mutational signatures among young-onset testicular cancers
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Incidence of testicular cancer is highest among young adults and has been increasing dramatically for men born since 1945. This study aimed to elucidate the factors driving this trend by investigating differences in mutational signatures by age of onset. METHODS: We retrieved somatic variant and clinical data pertaining to 135 testicular tumors from The Cancer Genome Atlas. We compared mutational load, prevalence of specific mutated genes, mutation types, and mutational signatures between age of onset groups (< 30 years, 30-39 years, ≥ 40 years) after adjusting for subtype. A recursively partitioned mixture model was utilized to characterize combinations of signatures among the young-onset cases. RESULTS: Mutational load was significantly higher among older-onset tumors (p < 0.05). There were no highly prevalent driver mutations among young-onset tumors. Mutated genes and types of nucleotide mutations were not significantly different by age group (p > 0.05). Signatures 1, 8 and 29 were more common among young-onset tumors, while signatures 11 and 16 had higher prevalence among older-onset tumors (p < 0.05). Among young-onset tumors, clustering of signatures resulted in four distinct tumor classes. CONCLUSIONS: Signature contributions differ by age with signatures 1, 8 and 29 were more common among younger-onset tumors. While these signatures are connected with endogenous deamination of 5-methylcytosine, late replication errors and chewing tobacco, respectively, additional research is needed to further elucidate the etiology of young-onset testicular cancer. Large studies of mutational signatures among young-onset patients are required to understand epidemiologic trends as well as inform targeted prevention and treatment strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».