Clinical Characteristics and Treatment Experience of Individuals with SCN8A Developmental and Epileptic Encephalopathy (SCN8A-DEE): Findings from an Online Caregiver Survey
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Purpose SCN8A developmental epileptic encephalopathy (SCN8A-DEE) is a rare and severe genetic epilepsy syndrome characterized by early-onset developmental delay, cognitive impairment, and intractable seizures. Variants in the SCN8A gene are associated with a broad phenotypic spectrum and variable disease severity. A caregiver survey, solicited by the advocacy group The Cute Syndrome Foundation (TCSF), was conducted to gather information on the demographics/disease presentation, seizure history, and treatment of patients with SCN8A-related epilepsies. Methods A 36-question online survey was developed to obtain de-identified data from caregivers of children with SCN8A-related epilepsy. The survey included questions on genetic diagnosis, disease manifestations/comorbidities, seizure severity/type, current/prior use of antiseizure medicines (ASMs), and best/worst treatments per caregiver perception. Results In total, 116 survey responses (87 USA, 12 Canada, 12 UK, 5 Australia) were included in the quantitative analysis. Generalized tonic/clonic was the most common seizure type at onset and time of survey; absence and partial/focal seizures were also common. Most patients (77%) were currently taking ≥2 ASMs; 50% had previously tried and stopped ≥4 ASMs. Sodium channel blockers (oxcarbazepine, phenytoin, lamotrigine) provided the best subjective seizure control and quality of life. Conclusion The SCN8A-DEE patient population is heterogeneous and difficult to treat, with high seizure burden and multiple comorbidities. The high proportion of patients who previously tried and stopped ASMs indicates a large unmet treatment need. Further collaboration between families, caregivers, patient advocates, clinicians, researchers, and industry can increase awareness and understanding of SCN8A-related epilepsies, improve clinical trial design, and potentially improve patient outcomes. HIGHLIGHTS This is the first survey-based study of caregiver experiences in SCN8A-DEE Caregivers report a broad range of seizure types and genetic variants in patients Patients generally suffer from high seizure burden and multiple comorbidities Results suggest new treatments and standardized treatment protocols are needed Patient-centered research may improve awareness of SCN8A-DEE and patient outcomes
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».