<i>ACTA2</i>-Related Dysgyria: An Under-Recognized Malformation of Cortical Development
Notice bibliographique
Résumé
<h3>BACKGROUND AND PURPOSE:</h3> Pathogenic variants in the <i>ACTA2</i> gene cause a distinctive arterial phenotype that has recently been described to be associated with brain malformation. Our objective was to further characterize gyral abnormalities in patients with <i>ACTA2</i> pathogenic variants as per the 2020 consensus recommendations for the definition and classification of malformations of cortical development. <h3>MATERIALS AND METHODS:</h3> We performed a retrospective, multicentric review of patients with proved <i>ACTA2</i> pathogenic variants, searching for the presence of malformations of cortical development. A consensus read was performed for all patients, and the type and location of cortical malformation were noted in each. The presence of the typical <i>ACTA2</i> arterial phenotype as well as demographic and relevant clinical data was obtained. <h3>RESULTS:</h3> We included 13 patients with <i>ACTA2</i> pathogenic variants (Arg179His mutation, <i>n</i> = 11, and Arg179Cys mutation, <i>n</i> = 2). Ninety-two percent (12/13) of patients had peri-Sylvian dysgyria, 77% (10/13) had frontal dysgyria, and 15% (2/13) had generalized dysgyria. The peri-Sylvian location was involved in all patients with dysgyria (12/12). All patients with dysgyria had a characteristic arterial phenotype described in <i>ACTA2</i> pathogenic variants. One patient did not have dysgyria or the characteristic arterial phenotype. <h3>CONCLUSIONS:</h3> Dysgyria is common in patients with <i>ACTA2</i> pathogenic variants, with a peri-Sylvian and frontal predominance, and was seen in all our patients who also had the typical <i>ACTA2</i> arterial phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».