KBG Syndrome: Prospective Videoconferencing and Use of AI-driven Facial Phenotyping in 25 New Patients
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Genetic variants in the gene Ankyrin Repeat Domain 11 ( ANKRD11 ) and deletions in 16q24.3 are known to cause KBG syndrome, a rare syndrome associated with craniofacial, intellectual, and neurobehavioral anomalies. We report 25 unpublished individuals from 22 families, all with molecularly confirmed diagnoses of KBG syndrome. Twenty-one individuals have de novo variants, three have inherited variants, and one is inherited from a parent exhibiting low-level mosaicism. Of the variants, 20 are truncating (frameshift or nonsense), and the remaining five individuals have missense variants (with one of these in three family members). One of the missense variants has been found in at least two other affected individuals. We created a novel protocol for collection and reporting of data, including prospectively interviewing these individuals and their families throughout eight countries via videoconferencing by a single clinician. Participants’ medical records, including imaging, were reviewed, and data was uploaded to the Human Disease Gene website using Human Phenotype Ontology (HPO) terms. Photos of the participants were submitted to GestaltMatcher and Face2Gene (FDNA Inc, USA) for facial analysis, and we found similar facial phenotypes among the participants. Within our cohort, common traits included short stature, macrodontia, anteverted nares, wide nasal bridge, wide nasal base, thick eyebrows, synophrys and hypertelorism. Seventy-two percent of participants had gastrointestinal complaints and 80% had hearing loss. Three participants were started on growth hormone with positive results. Behavioral issues and global developmental delays were found in most participants. Neurologic abnormalities including seizures and/or EEG abnormalities were also very common (44%), suggesting that early detection and seizure prophylaxis could be an important point of intervention. Twenty-four percent were diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and 28% were diagnosed with autism spectrum disorder (ASD). Additionally, we have identified minimally reported symptoms, including recurrent sinus infections (16%) and previously unreported migraines (20%). Based on the videoconferencing and these data, we provide a set of recommendations regarding diagnostic and treatment approaches for KBG syndrome.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».