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Enregistrement W3217792943 · doi:10.1101/2021.12.01.470587

Automated identification of cell-type–specific genes and alternative promoters

2021· preprint· en· W3217792943 sur OpenAlexafffund
Mickaël Mendez, Jayson Harshbarger, Michael M. Hoffman

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2021
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer-related molecular mechanisms research
Établissements canadiensVector InstitutePrincess Margaret Cancer CentreUniversity of TorontoUniversity Health Network
Organismes subventionnairesNatural Sciences and Engineering Research Council of CanadaUniversity Health Network
Mots-clésBiologyCell typePairwise comparisonComputational biologyGeneRandom forestTranscriptional regulationClassifier (UML)Transcription factorDiscriminative modelGeneticsCellArtificial intelligenceComputer science

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Identifying key transcriptional features, such as genes or transcripts, involved in cellular differentiation remains a challenging problem. Current methods for identifying key transcriptional features predominantly rely on pairwise comparisons among different cell types. These methods also identify long lists of differentially expressed transcriptional features. Combining the results from many such pairwise comparisons to find the transcriptional features specific only to one cell type is not straightforward. Thus, one must have a principled method for amalgamating pairwise cell type comparisons that makes full use of prior knowledge about the developmental relationships between cell types. Method We developed Cell Lineage Analysis (CLA), a computational method which identifies transcriptional features with expression patterns that discriminate cell types, incorporating Cell Ontology knowledge on the relationship between different cell types. CLA uses random forest classification with a stratified bootstrap to increase the accuracy of binary classifiers when each cell type have a different number of samples. Regularized random forest results in a classifier that selects few but important transcriptional features. For each cell type pair, CLA runs multiple instances of regularized random forest and reports the transcriptional features consistently selected. CLA not only discriminates individual cell types but can also discriminate lineages of cell types related in the developmental hierarchy. Results We applied CLA to Functional Annotation of the Mammalian Genome 5 (FANTOM5) data and identified discriminative transcription factor and long non-coding RNA(lncRNA) genes for 71 human cell types.With capped analysis of gene expression (CAGE) data, CLA identified individual cell-type–specific alternative promoters for cell surface markers. Compared to random forest with a standard bootstrap approach, CLA’s stratified bootstrap approach improved the accuracy of gene expression classification models for more than 95% of 2060 cell type pairs examined. Applied on 10X Genomics single-cell RNA-seq data for CD14 + monocytes and FCGR3A + monocytes, CLA selected only 13 discriminative genes. These genes included the top 9 out of 370 significantly differentially expressed genes obtained from conventional differential expression analysis methods. Discussion Our CLA method combines tools to simplify the interpretation of transcriptome datasets from many cell types. It automates the identification of the most differentially expressed genes for each cell type pairs CLA’s lineage score allows easy identification of the best transcriptional markers for each cell type and lineage in both bulk and single-cell transcriptomic data. Availability CLA is available at https://cla.hoffmanlab.org . We deposited the version of the CLA source with which we ran our experiments at https://doi.org/10.5281/zenodo.3630670 . We deposited other analysis code and results at https://doi.org/10.5281/zenodo.5735636 .

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,245
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations1
Publié2021
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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