Abstract 17386: The Survival Impact of Genetic and Chromosomal Aberrations, Non-Cardiac Congenital Defects and Acquired Baseline Morbidity on Neonates with Congenital Heart Disease. How Does the “Perfect” Child Fare?
Notice bibliographique
Résumé
Background Genetic aberrations, congenital non-cardiac defects and baseline acquired co-morbidities greatly hamper counseling, prognostication and decision-management for neonates with congenital heart defects. We aimed to define the relative risks of these factors. Methods Over 10 years, we have admitted 1618 neonates <30 days with congenital heart defects. For all 1618, consults throughout follow-up were reviewed including genetic consults (318), FISH results (246), cardiology clinics and in-patient progress. Outcomes were analyzed via parametric modeling with multivariate risk-adjusted regression. All risk factors were tested for reliability through bootstrap bagging (N=1000). Results Genetic defects were confirmed in 180 (11%). Aberrations included duplications (98; T21=56, T18=21, T10=13), Ch22 defects (47), Turner (4) and specific gene mutations. An additional 180 (11%) had defined clinical syndromes or congenital non-cardiac defects. Acquired non-cardiac co-morbidity at time of presentation was present in 244 (15%) (CNS=11; Resp=69; GIT=55; Renal=30; Sepsis=70), 144 of whom also had genetic defects. “Perfect” patients - lacking genetic, syndromic or acquired co-morbidites - comprised 1118 (69%). Comfort care was offered to 61 (Perfect=11; T18=21; T13=8; T21=1; Acquired=2). The actively managed 1557 showed late survival >90% for the “perfect” patient. Genetic defects/syndromes and acquired co-morbidity strongly affected survival (figure). However in risk-adjusted analyses, chromosomal/gene defects were overshadowed by acquired morbidity or congenital defects affecting specific systems (table; CNS, Respiratory). Conclusions The “perfect” neonate with congenital hearts disease has an excellent prognosis. However, chromosomal/genetic aberrations do not necessarily imply poor outcome. Instead, acquired non-cardiac morbidity at time of presentation are stronger determinants of outcome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».