Diagnostic Yield and Economic Implications of Whole-Exome Sequencing for ASD Diagnosis in Israel
Notice bibliographique
Résumé
Whole-exome sequencing (WES) is an effective approach to identify the susceptibility of genetic variants of autism spectrum disorder (ASD). The Israel Ministry of Health supports WES as an adjunct tool for ASD diagnosis, despite its unclear diagnostic yield and cost effectiveness. To address this knowledge gap, we applied WES to a population-based sample of 182 Bedouin and Jewish children with ASD from southern Israel, and assessed its yield in a gene panel of 205 genes robustly associated with ASD. We then compared the incremental cost-effectiveness ratios (ICERs) for an ASD diagnosis by WES, chromosomal microarray analysis (CMA), and CMA + WES. Overall, 32 ASD candidate variants were detected in 28 children, corresponding to an overall WES diagnostic yield of 15.4%. Interestingly, the diagnostic yield was significantly higher for the Bedouin children than for the Jewish children, i.e., 27.6% vs. 11.1% (p = 0.036). The most cost-effective means for genetic testing was the CMA alone, followed closely by the CMA + WES strategy (ICER = USD 117 and USD 124.8 per child). Yet, WES alone could become more cost effective than the other two approaches if there was to be a 25% increase in its yield or a 50% decrease in its cost. These findings suggest that WES should be recommended to facilitate ASD diagnosis in Israel, especially for highly consanguineous populations, such as the Bedouin.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».