Skogholt’s disease—A tauopathy precipitated by iron and copper?
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: It has been suggested that Skogholt's disease is a new neurological disease entity. The disease, confined to a family line in Hedmark county, Norway, usually affects both the brain and peripheral nerves. Typical findings are white matter lesions in the brain, myelin damage in peripheral nerves, and discolored cerebrospinal fluid with high concentrations of protein, copper, and iron. Little is known about the natural progression of the disease and its underlying cause, but the high level of copper and iron in the cerebrospinal fluid may cause or exacerbate inflammation in the central nervous system. METHODS: The present clinical study further explores the disease progression with clinical chemistry analyses and mass spectrometry of blood and cerebrospinal fluid (CSF) from patients and controls. Findings are corroborated with cognitive assessments. RESULTS: and high levels of tau proteins, total protein, copper, and iron, were discovered among Skogholt patients. The Montreal Cognitive Assessment identified 36 % of the patients as below normal range, while most patients performed slower than the norm mean time on the Trail Making Test. Mini-Mental Status Examination disclosed only minor deviations. CONCLUSION: The findings in the present study strengthen our initial suggestion that Skogholt's disease most likely is a new neurological disorder and provide new clues to its cause: The disease may belong to the family of neurodegenerative disorders termed tauopathies. The increased level of copper and iron may contribute to neuroinflammation as these metals also have been associated with other neurodegenerative disorders. Although the causes of neurodegenerative disorders are currently largely unknown, studies on rare disease entities, such as the present one, may increase the understanding of neurodegeneration in general.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».