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Enregistrement W4200136702 · doi:10.1002/path.5849

Validated biomarker assays confirm that <scp>ARID1A</scp> loss is confounded with <scp>MMR</scp> deficiency, <scp> CD8 <sup>+</sup> TIL </scp> infiltration, and provides no independent prognostic value in endometriosis‐associated ovarian carcinomas

2021· article· en· W4200136702 sur OpenAlexafffundabout
Karolin Heinze, Tayyebeh M. Nazeran, Sandra Lee, Pauline Krämer, Evan S. Cairns, Derek S. Chiu, Samuel Leung, Eun Young Kang, Nicola S. Meagher, Catherine J. Kennedy, Jessica Boros, Friedrich Kommoss, Hans‐Walter Vollert, Florian Heitz, Andreas du Bois, Philipp Harter, Marcel Grube, Bernhard Kraemer, Annette Staebler, F. Kommoss, Sabine Heublein, Hans‐Peter Sinn, Naveena Singh, Angela Laslavic, Esther Elishaev, Alex Olawaiye, Kirsten B. Moysich, Francesmary Modugno, Raghwa Sharma, Alison H. Brand, Paul R. Harnett, Anna DeFazio, Renée T. Fortner, Jan Lubiński, Marcin Lener, Aleksandra Tołoczko‐Grabarek, Cezary Cybulski, Helena Gronwald, Jacek Gronwald, Penny Coulson, Mona El‐Bahrawy, Michael E. Jones, Minouk J. Schoemaker, Anthony J. Swerdlow, Kylie L. Gorringe, Ian Campbell, Linda S. Cook, Simon A. Gayther, Michael E. Carney, Yurii B. Shvetsov, Brenda Y. Hernandez, Lynne R. Wilkens, Marc T. Goodman, Constantina Mateoiu, Anna Linder, Karin Sundfeldt, Linda E. Kelemen, Aleksandra Gentry‐Maharaj, Martin Widschwendter, Usha Menon, Kelly L. Bolton, Jennifer Alsop, Mitul Shah, Mercedes Jimenez‐Liñan, Paul D.P. Pharoah, James D. Brenton, Kara L. Cushing‐Haugen, Holly R. Harris, Jennifer A. Doherty, C. Blake Gilks, Prafull Ghatage, David G. Huntsman, Gregg Nelson, Anna V. Tinker, Cheng‐Han Lee, Ellen L. Goode, Brad H. Nelson, Susan J. Ramus, Stefan Kommoss, Aline Talhouk, Martin Köbel, Michael S. Anglesio

Notice bibliographique

RevueThe Journal of Pathology · 2021
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueChromatin Remodeling and Cancer
Établissements canadiensUniversity of AlbertaUniversity of CalgaryVancouver General HospitalUniversity of British ColumbiaCalgary Laboratory ServicesBC Cancer Agency
Organismes subventionnairesH2020 European Research CouncilMedical Research and Materiel CommandCancer Research UKNational Health and Medical Research CouncilSwedish Cancer FoundationTerry Fox Research InstituteDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Cancer InstituteBC Cancer FoundationCanadian Institutes of Health ResearchNational Center for Research ResourcesCancer Institute NSWMichael Smith Health Research BCBreast Cancer Now
Mots-clésARID1ACD8Cancer researchMicrosatellite instabilityEndometriosisBiologyImmune systemOncologyInternal medicineMedicineImmunologyMutationGeneGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract ARID1A (BAF250a) is a component of the SWI/SNF chromatin modifying complex, plays an important tumour suppressor role, and is considered prognostic in several malignancies. However, in ovarian carcinomas there are contradictory reports on its relationship to outcome, immune response, and correlation with clinicopathological features. We assembled a series of 1623 endometriosis‐associated ovarian carcinomas, including 1078 endometrioid (ENOC) and 545 clear cell (CCOC) ovarian carcinomas, through combining resources of the Ovarian Tumor Tissue Analysis (OTTA) Consortium, the Canadian Ovarian Unified Experimental Resource (COEUR), local, and collaborative networks. Validated immunohistochemical surrogate assays for ARID1A mutations were applied to all samples. We investigated associations between ARID1A loss/mutation, clinical features, outcome, CD8 + tumour‐infiltrating lymphocytes (CD8 + TILs), and DNA mismatch repair deficiency (MMRd). ARID1A loss was observed in 42% of CCOCs and 25% of ENOCs. We found no associations between ARID1A loss and outcomes, stage, age, or CD8 + TIL status in CCOC. Similarly, we found no association with outcome or stage in endometrioid cases. In ENOC, ARID1A loss was more prevalent in younger patients ( p = 0.012) and was associated with MMRd ( p &lt; 0.001) and the presence of CD8 + TILs ( p = 0.008). Consistent with MMRd being causative of ARID1A mutations, in a subset of ENOCs we also observed an association with ARID1A loss‐of‐function mutation as a result of small indels ( p = 0.035, versus single nucleotide variants). In ENOC, the association with ARID1A loss, CD8 + TILs, and age appears confounded by MMRd status. Although this observation does not explicitly rule out a role for ARID1A influence on CD8 + TIL infiltration in ENOC, given current knowledge regarding MMRd, it seems more likely that effects are dominated by the hypermutation phenotype. This large dataset with consistently applied biomarker assessment now provides a benchmark for the prevalence of ARID1A loss‐of‐function mutations in endometriosis‐associated ovarian cancers and brings clarity to the prognostic significance. © 2021 The Pathological Society of Great Britain and Ireland.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,092
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,243
Écart entre enseignants0,225 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations42
Publié2021
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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