Caveolar dysfunction and lipodystrophies
Notice bibliographique
Résumé
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare, heterogeneous, autosomal recessive disorder characterized by the near-total absence of body fat with increased muscularity noticed at birth or in early infancy. Four distinct genetic subtypes of CGL have been reported to date. Types 1 and 2 are caused by biallelic variants in the 1-acylglycerol-3-phosphate-O-acyltransferase 2 (AGPAT2) and Berardinelli–Seip congenital lipodystrophy 2 (BSCL2) genes, respectively and are the most common subtypes (1). Types 3 and 4 are extremely rare and are caused by biallelic variants in the caveolin 1 (CAV1) (2), and caveolae-associated protein-1 (CAVIN1; also known as polymerase I and transcript release factor (PTRF)]) genes (3), respectively. Patients with all CGL subtypes are predisposed to metabolic complications of insulin resistance, such as diabetes mellitus, hypertriglyceridemia, and hepatic steatosis; however, each subtype presents with some unique clinical features. Type 3 CGL was initially reported in the landmark study of a single 20-year-old Brazilian female belonging to a consanguineous family with a homozygous p.(Glu38*) CAV1 variant (2). She had generalized lipodystrophy, short stature, functional megaesophagus, severe hypertriglyceridemia, primary amenorrhea, chronic diarrhea, hepatic steatosis, and splenomegaly, and hypocalcemia presumed to be secondary to vitamin D resistance (2). She also had early onset acanthosis nigricans and hirsutism and developed diabetes at 13 years of age. She had absence of metabolically active adipose tissue, but mechanical adipose tissue and bone marrow fat were well-preserved (2). However, it was not clear which phenotypic features of this patient could be specifically attributed to the homozygous CAV1 variant; additional patients were required to prove the disease-gene association.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».