First patient in the Iranian Registry with novel DOCK2 gene mutation, presenting with skeletal tuberculosis, and review of literature
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Dedicator of cytokinesis 2 (DOCK2) deficiency is an inborn error of immunity characterized by cellular and humoral immunological abnormalities leading to early-onset infections. CASE PRESENTATION: We reported a novel case of a 27 months old girl presenting with recurrent pneumonia and a history of skeletal tuberculosis at the age of 19-month-old. Her immunological workup revealed persistent lymphopenia and low CD4 + T cell count along with elevated levels of CD19 +, CD20 +, CD16 +, and CD56 + cells. Furthermore, she had a high level of immunoglobulin (Ig) E and a slightly reduced IgM level with a non-protective antibody titer against diphtheria. The whole-exome sequencing (WES) analysis identified a homozygous frameshift deletion mutation (c.1512delG, p.I505Sfs*28) in exon 16 of the DOCK2 gene. We also conducted electronic searches in PubMed, Web of Science, and Scopus databases and reviewed the articles reporting patients with DOCK2 deficiency. The literature search yielded 14 DOCK2-deficient patients suffering from both cellular and humoral immune defects leading to early-onset infections, particularly human herpesvirus (HHV) infection. CONCLUSION: DOCK2 deficiency should be considered in the context of severe or unusual early-onset infections, especially HHV infections, in a patient with a probable clinical diagnosis of combined immunodeficiency. We also recommended that DOCK2-deficient patients might benefit from T-cell receptor excision circle (TREC) assay as part of the routine newborn screening program.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».